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J-GLOBAL ID：202102251801885608   整理番号：21A1717274

GNA14,GNA11およびGNAQ変異は良性であるが,悪性皮膚血管腫瘍では頻発する【JST・京大機械翻訳】

GNA14, GNA11, and GNAQ Mutations Are Frequent in Benign but Not Malignant Cutaneous Vascular Tumors

著者 (17件)： Jansen Philipp (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Mueller Hansgeorg (Dermatohistologie am Stachus, Munich, Germany) ,  Lodde Georg C. (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Zaremba Anne (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Moller Inga (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Sucker Antje (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Paschen Annette (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Esser Stefan (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Schaller Jorg (Dermatopathologie Duisburg, Duisburg, Germany) ,  Gunzer Matthias (Institute for Experimental Immunology and Imaging, University Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Standl Fabian (Institute of Medical Informatics, Biometry and Epidemiology (IMIBE), University of Duisburg-Essen, Essen, Germany) ,  Bauer Sebastian (Department of Medical Oncology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Schadendorf Dirk (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Mentzel Thomas (Dermatopathologie Friedrichshafen, Friedrichshafen, Germany) ,  Hadaschik Eva (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Griewank Klaus G. (Department of Dermatology, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen and German Cancer Consortium (DKTK), Essen, Germany) ,  Griewank Klaus G. (Dermatopathologie bei Mainz, Nieder-Olm, Germany)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 12  ページ： 663272  発行年： 2021年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 皮膚血管腫瘍は,血管腫および血管奇形の範囲を含む良性増殖の不均一群,およびKaposi肉腫および血管肉腫のような境界および悪性新生物の両方の不均一群から成る。これらの腫瘍の遺伝学は,比較を困難にするより小さな個々のコホートで独立して評価された。本研究では,悪性血管増殖の選択と同様に,臨床ルーチン設定で観察される良性血管増殖の代表的なコホートを分析した。血管腫,奇形,血管肉腫,およびKaposi肉腫を含む104の血管増殖の著者らのコホートを,血管増殖に潜在的に関連するか,または仮定された遺伝子突然変異を活性化するための標的次世代シークエンシングによってスクリーニングした。突然変異状態と臨床病理学的パラメータに対する関連解析を行った。GNA14 Q205,GNA11およびGNAQ Q209を含むGNA遺伝子における頻繁な活性化ホットスポット変異を,64の良性血管腫瘍のうちの16(25%)において同定した。GNA遺伝子変異は,チェリー(senile)血管腫において特に高頻度であった(52%)。血管肉腫では,RAS変異(HRASとNRAS)の活性化が3試料(16%)で同定された。Kaposi肉腫では活性化GNAまたはRAS遺伝子変異は同定されなかった。本研究は,良性血管腫における最も一般的で相互に排他的な変異として,GNA14 Q205,GNA11およびGNAQ Q209変異を同定した。これらの変異は悪性血管腫瘍で同定されず,これらの実体を識別する際に潜在的診断値であった。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *血管 ,  遺伝子 ,  桜桃 ,  *腫瘍 ,  突然変異 ,  *血管腫 ,  ホットスポット ,  母集団 ,  血管肉腫 ,  Kaposi肉腫 ,  臨床病理学 ,  血管奇形 ,  次世代シークエンシング ,  遺伝的変異
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,  *血管腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 血管腫瘍 ,  次世代シークエンシング ,  皮膚科 ,  癌遺伝子 ,  腫瘍学

分類 (4件)： 循環系の腫よう  (GJ04000J) ,  臨床腫よう学一般  (GE03010Y) ,  腫ようの診断  (GE03020J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (28件)：

• Ayturk U. M., Couto J. A., Hann S., Mulliken J. B., Williams K. L., Huang A. Y., et al (2016). Somatic activating mutations in GNAQ and GNA11 are associated with congenital hemangioma. Am. J. Hum. Genet. 98:1271.
• Bean G. R., Joseph N. M., Gill R. M., Folpe A. L., Horvai A. E., Umetsu S. E. (2017). Recurrent GNAQ mutations in anastomosing hemangiomas. Modern Pathol. 30 722-727. doi: 10.1038/modpathol.2016.234
• Behjati S., Tarpey P. S., Sheldon H., Martincorena I., Van Loo P., Gundem G., et al (2014). Recurrent PTPRB and PLCG1 mutations in angiosarcoma. Nat. Genet. 46 376-379. doi: 10.1038/modpathol.2016.234
• Brenn T. (2014). Pleomorphic dermal neoplasms: a review. Adv. Anatomic Pathol. 21 108-130. doi: 10.1097/pap.0000000000000009
• Chang Y., Cesarman E., Pessin M. S., Lee F., Culpepper J., Knowles D. M., et al (1994). Identification of herpesvirus-like DNA sequences in AIDS-associated Kaposi’s sarcoma. Science 26 1865-1869. doi: 10.1126/science.7997879

タイトルに関連する用語 (3件)： 変異 ,  皮膚 ,  血管腫瘍