文献

J-GLOBAL ID：202102251998019558   整理番号：21A0829755

ゼブラフィッシュコネキシン30.3同族体モデルにより示される非症候性難聴におけるCONEXIN26変異の機能的役割【JST・京大機械翻訳】

The Functional Role of CONNEXIN 26 Mutation in Nonsyndromic Hearing Loss, Demonstrated by Zebrafish Connexin 30.3 Homologue Model

著者 (11件)： Su Hsuan-An (Department of Medical Education, Kaohsiung Chang Gung Memorial Hospital, Kaohsiung 807, Taiwan) ,  Su Hsuan-An (Department of BioMedical Sciences, Chung Shan Medical University, Taichung 402, Taiwan) ,  Lai Ting-Wei (Department of BioMedical Sciences, Chung Shan Medical University, Taichung 402, Taiwan) ,  Li Shuan-Yow (Department of BioMedical Sciences, Chung Shan Medical University, Taichung 402, Taiwan) ,  Li Shuan-Yow (Department of Medical Research, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung 402, Taiwan) ,  Su Tzu-Rong (Antai Medical Care Corporation Antai Tian-Sheng Memorial Hospital, Pingtung 928, Taiwan) ,  Su Tzu-Rong (Department of Beauty Science, Meiho University, Pingtung 912, Taiwan) ,  Yang Jiann-Jou (Department of BioMedical Sciences, Chung Shan Medical University, Taichung 402, Taiwan) ,  Yang Jiann-Jou (Department of Medical Research, Chung Shan Medical University Hospital, Taichung 402, Taiwan) ,  Su Ching-Chyuan (Antai Medical Care Corporation Antai Tian-Sheng Memorial Hospital, Pingtung 928, Taiwan) ,  Su Ching-Chyuan (Department of Beauty Science, Meiho University, Pingtung 912, Taiwan)
資料名： Cells (Web)  (Cells (Web))
巻： 9  号： 5  ページ： 1291  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7155A  ISSN： 2073-4409  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 非症候群性難聴(NSHL)は,大きな臨床的重要性があり,GJB2遺伝子およびコード化ヒトCONNEXIN26(CX26)蛋白質における突然変異は,遺伝的病因において重要な役割を果たす。CX26 p.R184Q変異は,以前の研究でのドミナントネガティブ効果であることを示した。以前に,ゼブラフィッシュCx30.3がヒトCX26にオルソロガスであることも示した。この研究では,ヒトCX26 R.184変異がNSHLを生じる機構を明らかにし,理解するために,agr2プロモーターにより駆動されるゼブラフィッシュ内耳の支持細胞で特異的に発現している変異Cx30.3を有するトランスジェニックゼブラフィッシュモデルを確立した。その結果,変異を有するトランスジェニック系統の内耳における有意な構造変化を測定し,野生型ゼブラフィッシュと比較した。同時に,遊泳行動における変異によるトランスジェニック系統の有意な変化をゼブラフィッシュ行動アッセイで分析した。これは,in vivo疾患モデルでのCX26 p.R184Q変異の機能的結果を検討する最初の研究である。NSHLにおけるCX26 p.R184Q変異の病原性役割を支持し,コネキシンにおけるアミノ酸間の相互作用の変化の仮説機構を確認した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  アミノ酸 ,  遺伝 ,  突然変異 ,  ヒト ,  病原性 ,  プロモーター領域 ,  *ゼブラフィッシュ ,  野生型 ,  病態モデル ,  遊泳 ,  病因 ,  *コネキシン
準シソーラス用語： ドミナントネガティブ突然変異 ,  トランスジェニックゼブラフィッシュ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 非症候性難聴 ,  ゼブラフィッシュ ,  GJB2 ,  コンネキシン26 ,  コネキシン30.3 ,  行動分析

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (32件)：

• Morton, C.C.; Nance, W.E. Newborn Hearing Screening - A Silent Revolution. N. Engl. J. Med. 2006, 354, 2151-2164.
• Chang, K. Genetics of Hearing Loss-Nonsyndromic. Otolaryngol. Clin. N. Am. 2015, 48, 1063-1072.
• Zhao, H.-B.; Kikuchi, T.; Ngezahayo, A.; White, T.W. Gap Junctions and Cochlear Homeostasis. J. Membr. Boil. 2006, 209, 177-186.
• Sáez, J.C.; Berthoud, V.M.; Brañes, M.C.; Martínez, A.D.; Beyer, E.C. Plasma Membrane Channels Formed by Connexins: Their Regulation and Functions. Physiol. Rev. 2003, 83, 1359-1400.
• Yang, J.-J.; Huang, S.-H.; Chou, K.-H.; Liao, P.-J.; Su, C.-C.; Li, S.-Y. Identification of Mutations in Members of the Connexin Gene Family as a Cause of Nonsyndromic Deafness in Taiwan. Audiol. Neurotol. 2007, 12, 198-208.

タイトルに関連する用語 (8件)： ゼブラフィッシュ ,  コネキシン30 ,  同族体 ,  モデル ,  症候 ,  難聴 ,  変異 ,  役割