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J-GLOBAL ID：202102252469536016   整理番号：21A0092653

腎臓を超えたシスチン症:胃腸系と筋肉の関与【JST・京大機械翻訳】

Cystinosis beyond kidneys: gastrointestinal system and muscle involvement

著者 (11件)： Topaloglu Rezan (Division of Pediatric Nephrology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Keser Ayse Gueltekingil (Department of Pediatrics, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Guelhan Bora (Division of Pediatric Nephrology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Ozaltin Fatih (Nephrogenetics Laboratory, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Ozaltin Fatih (Division of Pediatric Nephrology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Demir Huelya (Division of Pediatric Gastroenterology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Ciftci Tuerkmen (Department of Radiology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Demir Numan (Hacettepe University School of Physiotherapy, Ankara, Turkey) ,  Temucin Cagri Mesut (Department of Neurology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Yuce Aysel (Division of Pediatric Gastroenterology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey) ,  Akhan Okhan (Department of Radiology, Hacettepe University School of Medicine, Ankara, Turkey)
資料名： BMC Gastroenterology (Web)  (BMC Gastroenterology (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7426A  ISSN： 1471-230X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： システイン症は,主に腎臓および多くの他の組織でシスチン蓄積から生じる多全身疾患である。システアミン治療を行わない期間を有する患者のグループにおいて,より一般的に見られる膀胱内合併症の発生を研究することを意図した。嚢胞症の胃腸と筋肉合併症を21人の患者のグループで研究した。21人の患者を本研究に含めた。それらの中で,14はホモ接合性であり,3つはCTNS突然変異のための複合ヘテロ接合体であった。診断の年齢中央値は15か月(範囲,5か月~14歳)で,最後の訪問時の平均年齢は11.3±6.5歳であった。9人の患者(42%)は,10.6歳(6.5~17歳)の平均年齢で末期腎疾患があった。腹部超音波検査および門脈ドップラー超音波検査を19人の患者で実施し,それらのうち14人(74%)は肝腫大で,10人の患者(53%)は肝の粒状パターンまたは不均一性を有した。1人の患者のみが高いトランスアミナーゼレベルを有し,肝生検は肝臓でシスチン結晶を示した。11人の患者(58%)は,境界または門脈最小および最大流速を増加した。1人の患者は,9024U/LのCKレベルを有し,筋電図試験は,活発なミオパシー関与を示した。2人の患者は胃食道逆流のみを有し,4人の患者は逆流に加え食道レムナントを有することを見出した。腎機能に加えて,腎外器官は,特に治療に不適合である患者において,小児期でもシスチン蓄積から影響を受け,嚥下困難,肝肥大症および門脈圧亢進などの合併症を生じる。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： トランスアミナーゼ ,  突然変異 ,  膀胱 ,  流速 ,  食道 ,  筋電図 ,  門脈 ,  筋疾患 ,  不均一性 ,  嚢胞 ,  *合併症 ,  嚥下障害 ,  門脈高圧症 ,  胃食道逆流
準シソーラス用語： 肝生検 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： シスチン症 ,  腎臓外腎 ,  胃腸 ,  合併症

分類 (3件)： 消化器疾患の薬物療法  (GH05020G) ,  運動器系疾患の外科療法  (GG05030O) ,  腫ようの放射線療法  (GE03034K)

引用文献 (31件)：

• N Engl J Med; Cystinosis; WA Gahl, JG Thoene, JA Schneider; 3470; 2002; 111-121; 10.1056/NEJMra020552; citation_id=CR1
• Nat Genet; A novel gene encoding an integral membrane protein is mutated in nephropathic cystinosis; M Town, G Jean, S Cherqui, M Attard, L Forestier, SA Whitmore; 18; 1998; 319-324; 10.1038/ng0498-319; citation_id=CR2
• Hum Mol Genet; Molecular pathogenesis of cystinosis: effect of CTNS mutations on the transport activity and subcellular localization of cystinosin; V Kalatzis, N Nevo, S Cherqui, B Gasnier, C Antignac; 13; 2004; 1361-1371; 10.1093/hmg/ddh152; citation_id=CR3
• Orphanet J Rare Dis; Cystinosis: a review; MA Elmonem, KR Veys, NA Soliman, M Dyck, LP Heuvel, E Levtchenko; 11; 2016; 47; 10.1186/s13023-016-0426-y; citation_id=CR4
• Pediatr Nephrol; Genetic basis of cystinosis in Turkish patients: a single-center experience; R Topaloglu, T Vilboux, T Coskun, F Ozaltin, B Tinloy, M Gunay-Aygun; 27; 2012; 115-121; 10.1007/s00467-011-1942-6; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (3件)： 腎臓 ,  シスチン症 ,  筋肉