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J-GLOBAL ID：202102252667752514   整理番号：21A1151009

遺伝子型は表現型を示す ABCA4関連網膜ジストロフィーの臨床的特徴と遺伝的スペクトル【JST・京大機械翻訳】

Genotypes Predispose Phenotypes-Clinical Features and Genetic Spectrum of ABCA4-Associated Retinal Dystrophies

著者 (15件)： Sung Yu-Chi (Department of Medical Education, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Yang Chang-Hao (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Yang Chang-Hao (Department of Ophthalmology, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei 100, Taiwan) ,  Yang Chung-May (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Yang Chung-May (Department of Ophthalmology, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei 100, Taiwan) ,  Lin Chao-Wen (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Huang Ding-Siang (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Huang Yu-Shu (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Hu Fung-Rong (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Hu Fung-Rong (Department of Ophthalmology, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei 100, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Graduate Institute of Clinical Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei 100, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Graduate Institute of Medical Genomics and Proteomics, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei 100, Taiwan) ,  Chen Pei-Lung (Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Chen Ta-Ching (Department of Ophthalmology, National Taiwan University Hospital, Taipei 100, Taiwan) ,  Chen Ta-Ching (Graduate Institute of Clinical Medicine, College of Medicine, National Taiwan University, Taipei 100, Taiwan)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 11  号： 12  ページ： 1421  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ABCA4遺伝子は遺伝性網膜変性の最も一般的な疾患原因遺伝子の一つである。本研究では,台湾人集団におけるABCA4関連網膜ジストロフィーの異なる表現型,その臨床的進行,および遺伝的特性とのその関係を報告する。37人の被験者を募集し,すべての患者は単一医療センターで連続眼科検査を受けた。Fundus自家蛍光(FAF)画像を臨床評価のために定量化し,パネルベースの次世代シークエンシング試験を遺伝子診断のために実施した。視覚保存,疾患進行,および遺伝子型表現型相関を分析した。このコホートにおいて,ABCA4関連網膜変性は,Stargard病1(STGD1,62.16%),網膜色素変性症(32.43%)および円錐棒ジストロフィー(5.41%)として現れた。STGD1は,さらに中央および分散型に分割できた。各表現型において,FAFによって定量化した病変領域は年齢と共に増加し(p<0.01),視力不良と相関した。しかし,患者3名は中心性温存表現型を有し,比較的保存された視力を有していた。42のABCA4変異体を,c.1804C>T(p.Arg602Trp)が最も高頻度(37.84%)の疾患原因として同定した。重症/ヌル変異体の組み合わせの患者は,arRPおよび分散STGD1のようなより広範な表現型を有する。これは,遺伝子型と表現型特性の両方の広いスペクトルを有する台湾におけるABCA4関連網膜変性の最初のコホート研究である。以前に東アジアで報告されていないc.1804C>Tの非常に高い罹患率が認められた。網膜関与の拡大は,ABCA4関連網膜ジストロフィーのスペクトラムと考えられる。異なるタイプの遺伝的変異は,変異体のコーディング影響に従って,特徴的な表現型を導くことができた。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  *網膜 ,  視力 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  *表現型 ,  *スペクトル ,  眼科学 ,  母集団 ,  遺伝子診断 ,  網膜色素変性症 ,  コホート研究
準シソーラス用語： 疾患進行 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ABCA4 ,  Stargardt病1 ,  網膜色素変性症 ,  遺伝性網膜変性症 ,  遺伝子型-表現型相関

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (47件)：

• Trezza, A.; Bernini, A.; Langella, A.; Ascher, D.B.; Pires, D.E.V.; Sodi, A.; Passerini, I.; Pelo, E.; Rizzo, S.; Niccolai, N.; et al. A Computational Approach From Gene to Structure Analysis of the Human ABCA4 Transporter Involved in Genetic Retinal Diseases. Investig. Opthalmol. Vis. Sci. 2017, 58, 5320-5328.
• Molday, R.S.; Zhong, M.; Quazi, F. The role of the photoreceptor ABC transporter ABCA4 in lipid transport and Stargardt macular degeneration. Biochim. Biophys. Acta (BBA) Mol. Cell Biol. Lipids 2009, 1791, 573-583.
• Tsybovsky, Y.; Molday, R.S.; Palczewski, K. The ATP-Binding Cassette Transporter ABCA4: Structural and Functional Properties and Role in Retinal Disease. Adv. Exp. Med. Biol. 2010, 703, 105-125.
• Kim, M.S.; Joo, K.; Seong, M.-W.; Kim, M.J.; Park, K.H.; Park, S.S.; Woo, S.J. Genetic Mutation Profiles in Korean Patients with Inherited Retinal Diseases. J. Korean Med. Sci. 2019, 34, e161.
• Allikmets, R.; Singh, N.; Sun, H.; Shroyer, N.F.; Hutchinson, A.; Chidambaram, A.; Gerrard, B.; Baird, L.; Stauffer, D.; Peiffer, A.; et al. A photoreceptor cell-specific ATP-binding transporter gene (ABCR) is mutated in recessive Stargardt macular dystrophy. Nat. Genet. 1997, 15, 236-246.

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子型 ,  表現型 ,  網膜ジストロフィー ,  臨床的特徴 ,  遺伝 ,  スペクトル