文献

J-GLOBAL ID：202102253039805752   整理番号：21A0744791

2つの遺伝性多発性骨軟骨腫家系の病原性変異同定【JST・京大機械翻訳】

Identification of pathogenic variations in two Chinese pedigrees affected with hereditary multiple exostosis

著者 (4件)： You Yi (中国医学科学院基礎医学研究所-北京協和医学院基礎学院医学遺伝学系,北京100005) ,  Li Shan (中国医学科学院基礎医学研究所-北京協和医学院基礎学院医学遺伝学系,北京100005) ,  Yang Bo (中国医学科学院北京協和医学院-北京協和医院骨科,北京100730) ,  Zhao Xiuli (中国医学科学院基礎医学研究所-北京協和医学院基礎学院医学遺伝学系,北京100005)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 8  ページ： 757-760  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:二つの遺伝性多発性骨軟骨腫(hereditarymultipleexostosis,HME)家系において、病原性候補遺伝子EXT1とEXT2の変異同定を行い、その遺伝学的病因を明らかにする。方法:フェノールクロロホルム法を用いて、発端者及びその他の家系メンバーの末梢血白血球ゲノムDNAを抽出し、PCR-Sangerシークエンシングにより、2家系の発端者のEXT1遺伝子エクソン及びエクソン/イントロンアダプターの配列を分析し、患者家系において変異検証を行った。【結果】エキソン1のエキソンc.812A>G(p.Tyr271Cys)のヘテロ接合性ミスセンス変異が,家系1の発端者において存在したことを,塩基配列決定結果が示した。家系2の発端者にはEXT1遺伝子の第6エクソンc.1431dup(p.Ser478Leufs*43)のヘテロ接合フレーム変異があった。2つの変異は既知の病原性変異である。家系の突然変異は遺伝子型と表現型の共分離が存在する。【結論】EXT1遺伝子のエキソン1エクソンc.812A>G(p.Tyr271Cys)のミスセンス変異と第6エクソンc.1431dup(p.Ser478Leufs*43)フレームシフトは,これらの2つの家系の病原性原因であった。病原性変異の検出は家系の遺伝カウンセリングと出生前遺伝子診断に根拠を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  遺伝子型 ,  ヌクレオチド配列 ,  表現型 ,  *病原性 ,  *骨軟骨腫 ,  *家系 ,  遺伝子診断 ,  ミスセンス突然変異 ,  病因
準シソーラス用語： 配列解析 ,  ゲノムDNA ,  候補遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝 ,  骨軟骨腫 ,  家系 ,  病原性 ,  変異 ,  同定