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J-GLOBAL ID：202102253838422573   整理番号：21A2784982

妊娠関連血漿蛋白質A2における単一ヌクレオチド多型と股関節の発育性異形成との関連:症例対照研究【JST・京大機械翻訳】

Association of a single nucleotide polymorphism in pregnancy-associated plasma protein-A2 with developmental dysplasia of the hip: a case-control study

著者 (8件)： Jia JingYu (Department of Paediatric Orthopaedics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang City, Liaoning Province, China) ,  Li LianYong (Department of Paediatric Orthopaedics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang City, Liaoning Province, China) ,  Zhao Qun (Department of Paediatric Orthopaedics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang City, Liaoning Province, China) ,  Zhang LiJun (Department of Paediatric Orthopaedics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang City, Liaoning Province, China) ,  Ru JiLing (Department of Pharmacy, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang City, Liaoning Province, China) ,  Liu XiJuan (Department of Paediatrics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang City, Liaoning Province, China) ,  Li QiWi (Department of Paediatric Orthopaedics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang City, Liaoning Province, China) ,  Shi LiWei (Department of Paediatric Orthopaedics, Shengjing Hospital of China Medical University, Shenyang City, Liaoning Province, China)
資料名： Osteoarthritis and Cartilage  (Osteoarthritis and Cartilage)
巻： 20  号： 1  ページ： 60-63  発行年： 2012年 
JST資料番号： W3157A  ISSN： 1063-4584  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 先天性股関節脱臼として以前に知られている股関節(DDH)の発達性異形成は,後期に早期の関節炎を特徴とするしばしば剥離する状態である。DDHに対する遺伝的影響は長い間知られているが,まだ十分に理解されていない。以前に,著者らは,4世代の中国人家族のためのAffymetrix10K遺伝子チップによるゲノムワイド連鎖スキャンを実施し,それは19人の健康なメンバーとDDHを有する5人の患者を含んだ。パラメトリックおよびノンパラメトリック多点連鎖解析を,Geneスプリング GT v.2.0ソフトウェアを用いて行い,オッズ比(LOD)スコアおよびノンパラメトリック連鎖(NPL)スコアを計算した。パラメトリック連鎖解析のため,常染色体劣性形質を完全浸透とAffymetrix”Asian”対立遺伝子頻度を用いて使用した。2.698(P=0.0156)のNPLスコアと2.119(θ=0)のLODスコアを,1つのマーカー(rs726252)の染色体1q25.2aに関して得た。単一ヌクレオチド多型(SNP)rs726252は妊娠関連血漿蛋白質-A2(PAPPA2)の第5イントロンの領域に位置する。rs726252のLODもNPLスコアも3.0を超えなかったが,いくつかの研究は,PAPPA2が胎児の発達と正常な出生後成長に重要な結果を有することを示した。この可能な関連をさらに評価するため,本研究では,散発性DDHと487名の対照被験者を含む310名の患者を含む症例対照試験を用いて,漢民族における散発性DDHとPAPPA2遺伝子におけるrs726252の遺伝的関連を調べ,PAPPA2とDDHとの間に有意な関連を見出した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  胎児 ,  *妊娠 ,  ノンパラメトリック法 ,  関節炎 ,  ソフトウェア ,  *股関節 ,  劣性 ,  常染色体 ,  遺伝子頻度 ,  イントロン ,  *症例対照研究 ,  *一塩基多型
準シソーラス用語： 被験者 ,  連鎖解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 股関節の発育異常 ,  PAPPA2 ,  症例対照研究

分類 (2件)： 運動器系疾患の外科療法  (GG05030O) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (5件)： 単一ヌクレオチド多型 ,  股関節 ,  発育 ,  異形成 ,  症例対照研究