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J-GLOBAL ID：202102254592557590   整理番号：21A1690888

肥大型心筋症に罹患し,HADHAにおけるヘテロ接合p.E510Q変異を有する患者の末梢血単核球を再プログラミングすることによる誘導多能性幹細胞系,ICGi028-Aの生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of an induced pluripotent stem cell line, ICGi028-A, by reprogramming peripheral blood mononuclear cells of a patient suffering from hypertrophic cardiomyopathy and carrying a heterozygous p.E510Q mutation in HADHA

著者 (6件)： Dementyeva E.V. (Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia) ,  Dementyeva E.V. (E.N. Meshalkin National Medical Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation, Novosibirsk, Russia) ,  Vyatkin Yu.V. (Novosibirsk State University, Novosibirsk, Russia) ,  Chernyavsky A.M. (E.N. Meshalkin National Medical Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation, Novosibirsk, Russia) ,  Zakian S.M. (Federal Research Center Institute of Cytology and Genetics, Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Novosibirsk, Russia) ,  Zakian S.M. (E.N. Meshalkin National Medical Research Center of the Ministry of Health of the Russian Federation, Novosibirsk, Russia)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 53  ページ： Null  発行年： 2021年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肥大型心筋症(HCM)は,サルコメア関連蛋白質における膨大な数の突然変異に起因する頻繁な心血管病理である。この遺伝的多様性は病原性機構の違いをもたらし,HCM療法を妨げる。患者特異的誘導多能性幹細胞に由来する心筋細胞は,基礎となるHCM機構を研究するための新しい機会を提供する。非崩壊エピソームベクターを用いてHADHAにおけるヘテロ接合p.E510Q変異を有するHCM患者の末梢血単核細胞からiPSC線を作成した。iPSC系統は典型的な形態,多能性マーカーの発現,3つの胚層の誘導体への分化能,および患者特異的変異の存在を示した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  分化 ,  汎用性 ,  心血管疾患 ,  病原性 ,  サルコメア ,  *肥大型心筋症 ,  心筋細胞 ,  *多能性幹細胞
準シソーラス用語： *末梢血単核球 ,  *リプログラミング ,  末梢血単核細胞 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  心臓  (EJ04020D)

タイトルに関連する用語 (9件)： 肥大型心筋症 ,  罹患 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  患者 ,  末梢血単核球 ,  再プログラミング ,  誘導 ,  多能性幹細胞