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J-GLOBAL ID：202102254680316807   整理番号：21A0177319

vcfView:統合体細胞変異体解析のための拡張可能なデータ可視化と品質保証プラットフォーム【JST・京大機械翻訳】

vcfView: An Extensible Data Visualization and Quality Assurance Platform for Integrated Somatic Variant Analysis

著者 (2件)： O’Sullivan Brian (School of Mathematics, Statistics and Applied Mathematics, National University of Ireland Galway, Galway, Ireland) ,  Seoighe Cathal (School of Mathematics, Statistics and Applied Mathematics, National University of Ireland Galway, Galway, Ireland)
資料名： Cancer Informatics  (Cancer Informatics)
巻： 19  ページ： 1176935120972377  発行年： 2020年 
JST資料番号： W5157A  ISSN： 1176-9351  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 運動:体細胞変異は,癌患者に対し重要な予後および治療意義を有する。標的法は特異的癌ドライバー変異アッセイにしばしば用いられるが,ハイスループット配列決定は新しいドライバー変異の発見に頻繁に適用され,よりまれなドライバー変異の状態を決定する。これらのデータから体細胞変異を回復する作業は,体細胞変異が生殖系列変異体,配列決定誤差,および他のアーチファクトから区別されなければならないので,自明でない。従って,ハイスループット配列決定からの体細胞変異の回復のためのバイオインフォマティクスパイプラインは,典型的には品質フィルタの形で多数の分析選択を含む。結果:著者らは,癌配列決定データからの体細胞突然変異の評価をサポートするために設計された対話型ツールであるvcfViewを提示する。ツールは,単一バリアント呼フォーマット(VCF)ファイルを入力し,研究者が変異アレル頻度スペクトル,変異シグネチャー,および関心の遺伝子における注釈付き体細胞変異体に対する分析選択の影響を探索することを可能にした。それは,感度を改善するか,将来の実験の設計を導くために,再検査された変異体呼出しフィルタに失敗した変異体を可能にする。それは拡張可能で,他のアルゴリズムを容易に組み込むことができる。アベイラビリティはGitHubからダウンロードできる。すべてのデータ処理は,プラットフォームの独立性を確保するためにR内で実行される。アプリは,ベースR3.6.2と新y1.4.0で,RStudio,バージョン1.1.456でテストした。また,公的に利用可能なデータセットに基づくベネットは,GitHub上で利用可能である。Copyright The Author(s) 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  *品質保証 ,  遺伝子 ,  *可視化 ,  スペクトル ,  アベイラビリティ ,  応用プログラム ,  データ処理 ,  予後 ,  遺伝子頻度 ,  アーチファクト ,  アノテーション
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス ,  癌患者 ,  ハイスループット , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： R ,  癌 ,  けい ,  可視化 ,  VCF ,  バリアントフィルタリング ,  SNV ,  インデル ,  SBS ,  COSMIC v3

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

タイトルに関連する用語 (8件)： 統合 ,  体細胞 ,  変異体 ,  解析 ,  拡張 ,  データ可視化 ,  品質保証 ,  プラットフォーム