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J-GLOBAL ID：202102255905233773   整理番号：21A1168089

2例のPerrault症候群の臨床診断分析【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Wu Qiong (浙江中医薬大学听力与言語科学系,杭州310053) ,  Zhang Panpan (浙江中医薬大学听力与言語科学系,杭州310053) ,  Sun Hewen (浙江中医薬大学听力与言語科学系,杭州310053) ,  Shi Wendi (浙江中医薬大学听力与言語科学系,杭州310053;杭州仁愛耳聾康復研究院,杭州310009;惠耳国際听力学研究中心,杭州310004)
資料名： Zhonghua Er Kexue Zazhi  (Zhonghua Er Kexue Zazhi)
巻： 18  号： 6  ページ： 1146-1151  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3107A  ISSN： 1672-2922  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： Perrault症候群(perraultsyndrome,PRLTS)はまれな常染色体劣性遺伝病であり、主に感音神経性聴力損失(sensorineuralhearingloss)である。SNHL、一部の患者はその他の中枢と末梢神経系疾患を伴い、この疾患は男女とも発生できるが、女性はしばしば卵巣発育不全などの性腺機能疾患を伴う[1,2]。病原性因子にはHSD17B4、HARS2、LARS2、CLPP、TWNKなどの遺伝子の1つ或いは複数の部位突然変異があるが、約半数の患者にのみこれらの遺伝子を検出し、しかもまだ発見されていない病原性遺伝子を排除する。現在、この症候群の報道は産婦人科で多く見られ、耳鼻咽喉科の報道は少なく、国内にはまだ文献報告がない。本文は中国の2例のPerrault症候群の臨床データを収集し、国外の病例報告を結合し、この症候群の聴力学方面の特徴を分析し、診断と干与の方法を纏め、この症候群に対する理解を増進した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 音響 ,  *聴力 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  女性 ,  生殖腺 ,  耳鼻咽喉科学 ,  産婦人科学 ,  末梢神経疾患
準シソーラス用語： 聴力損失 ,  常染色体性劣性遺伝病 ,  臨床データ ,  病原因子 ,  *臨床診断 ,  病原遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (4件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B) ,  泌尿生殖器の医学一般  (GM01010I)

タイトルに関連する用語 (3件)： 症候群 ,  臨床診断 ,  分析