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J-GLOBAL ID：202102256132122104   整理番号：21A0115995

結節性硬化症二家系の臨床表現型と遺伝学的特徴分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical phenotype and genetic characteristics of two families with tuberous sclerosis

著者 (9件)： Mei Daoqi (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院東区神経内科,鄭州 450018) ,  Mei Shiyue (河南省遺伝代謝性疾病重点実験室 河南省儿童神経発育工程研究中心,鄭州 450018) ,  Wang Xiaona (河南省遺伝代謝性疾病重点実験室 河南省儿童神経発育工程研究中心,鄭州 450018) ,  Chen Xiaoyi (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院東区神経内科,鄭州 450018) ,  Wang Yuan (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院東区神経内科,鄭州 450018) ,  Chen Guohong (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院東区神経内科,鄭州 450018) ,  Zhang Yaodong (河南省遺伝代謝性疾病重点実験室 河南省儿童神経発育工程研究中心,鄭州 450018) ,  Wang Ying (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院東区神経内科,鄭州 450018) ,  Dong Shijie (鄭州大学附属儿童医院 河南省儿童医院 鄭州儿童医院東区神経内科,鄭州 450018)
資料名： Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi  (Zhonghua Shenjing Yixue Zazhi)
巻： 19  号： 10  ページ： 1040-1043  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3115A  ISSN： 1671-8925  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:結節性硬化症(TSC)の臨床特徴及び遺伝学的病因をまとめる。方法;2018年1月及び4月鄭州大学付属小児病院神経内科で診療した遺伝子診断が明確な2つのTSC家系を回顧性分析し、その臨床表現と補助検査結果をまとめ、発端者及び家系メンバーに対して全エクソン配列と家系突然変異検証を行い、遺伝学的病因を究明した。結果:2つの家系発端者はそれぞれ1歳7月女性、2歳4月齢男性;出生時正常、学齢前期に癲癇発作が出現した。発端者の姉、妹及び母親はいずれも多塊散在性色素脱失斑が現れ、癲癇発作がなく、父親の表現型はすべて正常であった。2人の発端者と一部の家系のメンバーの頭部CTは頭蓋内の多発石灰化影を示し、MRIは脳実質の皮質下及び両側側の脳室の傍の多発異常信号を提示した。発端者1と姉、母親はTSC2遺伝子c.5024C>T(p.Pro1675Leu)ミスセンスヘテロ接合突然変異であり、心臓、肝臓、双腎カラーエコーは過誤腫、両腎実質内嚢性暗区がある。発端者2及び妹妹,母親はTSC1遺伝子c.737+1(IVS8)G>Aシフトヘテロ接合変異であり,臓器に過誤腫はなかった。結論:TSC臨床表現における癲癇発作はよく見られ、皮膚の異常変化、及び頭蓋、心臓、肝臓、腎臓などの多部位の過誤腫を発症し、病原性遺伝子がTSC2の時、患者の臨床表現型は比較的に重い。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  心臓 ,  石灰化 ,  突然変異 ,  脳室 ,  *表現型 ,  男性 ,  皮質 ,  色素脱失 ,  過誤腫 ,  *家系 ,  遺伝子診断 ,  病因 ,  父親
準シソーラス用語： *結節性硬化症 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 結節性硬化症 ,  家系 ,  臨床表現型 ,  遺伝学 ,  特徴分析