文献

J-GLOBAL ID：202102256408099350   整理番号：21A0904046

希少疾患における精密医療【JST・京大機械翻訳】

Precision Medicine in Rare Diseases

著者 (8件)： Villalon-Garcia Irene ,  Alvarez-Cordoba Monica ,  Suarez-Rivero Juan Miguel ,  Povea-Cabello Suleva ,  Talaveron-Rey Marta ,  Suarez-Carrillo Alejandra ,  Munuera-Cabeza Manuel ,  Sanchez-Alcazar Jose Antonio
資料名： Diseases (Web)  (Diseases (Web))
巻： 8  号： 4  ページ： 42  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7174A  ISSN： 2079-9721  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 希少疾患は,集団において低い罹患率(10000人の住民あたり5人未満)を有する。しかし,世界保健機構(WHO)に従って,まれな病理学は多数の人々に影響するので,世界の人口の7%に影響する約7000の希少疾患がある。まれな疾患を有する多くの患者は,診断的オディッシーと呼ばれるもの,すなわち,広範囲で長期にわたる連続試験および臨床訪問,時には,それらの疾患の病因を同定する希望で,何年もの間,その結果に悩まされている。まれな疾患を有する患者のために,遺伝子診断を得ることは,診断的オディッシーの最後と,もう1つ,治療オディージーの始まりを平均することができた。このシナリオは,希少疾患の90%以上が現在効果的な治療をしていないので,科学コミュニティにとって特に困難である。まれな疾患におけるこの治療失敗は,新しいアプローチが必要であることを意味する。著者らの研究グループは,精度または個別化医療技術の使用が,これらの疾患における潜在的治療法を見つけるための代替となり得ることを提唱する。この目的のために,著者らは,患者自身が,潜在的治療の同定のための個人化された薬理学的スクリーニングを実行するために使用できることを提案する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： コミュニティ ,  世界保健機関 ,  住民 ,  薬理学 ,  スクリーニング ,  遺伝子診断 ,  病因 ,  ミトコンドリア病 ,  *個別化医療
準シソーラス用語： *希少疾患 ,  神経変性 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 精密医学 ,  希少疾患 ,  脳鉄蓄積による神経変性 ,  ミトコンドリア病 ,  先天性ミオパシー

分類 (2件)： 血液の腫よう  (GK04000M) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

引用文献 (100件)：

• Ashley, E.A. Towards precision medicine. Nat. Rev. Genet. 2016, 17, 507-522.
• Schee Genannt, H.S.; Mahlmann, L.; Leyens, L.; Reumann, M.; Brand, A. Personalized Medicine: What’s in it for Rare Diseases? Adv. Exp. Med. Biol. 2017, 1031, 387-404.
• Anderson, R.H.; Francis, K.R. Modeling rare diseases with induced pluripotent stem cell technology. Mol. Cell. Probes 2018, 40, 52-59.
• Kelaini, S.; Cochrane, A.; Margariti, A. Direct reprogramming of adult cells: Avoiding the pluripotent state. Stem Cells Cloning Adv. Appl. 2014, 7, 19-29.
• Takahashi, K.; Tanabe, K.; Ohnuki, M.; Narita, M.; Ichisaka, T.; Tomoda, K.; Yamanaka, S. Induction of pluripotent stem cells from adult human fibroblasts by defined factors. Cell 2007, 131, 861-872.

タイトルに関連する用語 (2件)： 希少疾患 ,  精密医療