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J-GLOBAL ID：202102256613991658   整理番号：21A1125805

レジスタは遺伝的脂質異常症の知識および特性評価をどのように強化できるか:イタリアにおけるLIPIGENの経験および家族性高コレステロール血症に対する他のネットワーク【JST・京大機械翻訳】

How registers could enhance knowledge and characterization of genetic dyslipidaemias: The experience of the LIPIGEN in Italy and of other networks for familial hypercholesterolemia

著者 (8件)： Gazzotti Marta (Epidemiology and Preventive Pharmacology Service (SEFAP), Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences, University of Milan, Milan, Italy) ,  Casula Manuela (Epidemiology and Preventive Pharmacology Service (SEFAP), Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences, University of Milan, Milan, Italy) ,  Casula Manuela (IRCCS MultiMedica, Sesto San Giovanni (MI), Italy) ,  Olmastroni Elena (Epidemiology and Preventive Pharmacology Service (SEFAP), Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences, University of Milan, Milan, Italy) ,  Averna Maurizio (Department ProMISE (Department of Health Promotion, Mother and Child Care, Internal Medicine and Medical Specialties), University of Palermo, Palermo, Italy) ,  Arca Marcello (Department of Translational and Precision Medicine, Sapienza University of Rome, Italy) ,  Catapano Alberico L. (Epidemiology and Preventive Pharmacology Service (SEFAP), Department of Pharmacological and Biomolecular Sciences, University of Milan, Milan, Italy) ,  Catapano Alberico L. (IRCCS MultiMedica, Sesto San Giovanni (MI), Italy)
資料名： Atherosclerosis (Supplements) (Component)  (Atherosclerosis (Supplements) (Component))
巻： 42  ページ： e35-e40  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3197A  ISSN： 1567-5688  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 家族性高コレステロール血症(FH)は脂質代謝の一般的な遺伝的障害であり,まだ,一般集団で過小診断され,治療されていない。病理学レジスタは,この疾患のすべての側面をカバーするための包括的で統合的な全体的アプローチの作成において,重要な役割を果たす可能性がある。FHの影響を受けた患者の系統的データ収集は,過去数年で世界的に劇的に増加している。さらに,最も長い時間に対して既に確立されたレジスタからの結果は,FHの知識の実施における可能性を示し,国特有のアプローチを比較し,臨床診療におけるFH個人の同定,管理および治療に関する実世界データを提供する。レジスタによる研究の潜在的分野は,疾患の遺伝的基礎の深化,遺伝子型-表現型相関の研究,診断アルゴリズムの局所適応と実施,薬理学的アプローチと治療ギャップの比較,および実際の臨床診療における薬理学的アプローチと治療ギャップの比較,特異的亜集団の評価,および心血管疾患リスクを改変する因子の同定に関連する。レギスターは,希少疾患の世界的な治療における証拠に基づく増強に寄与する,他の稀な脂質異常症に対する有効な資源になる。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ネットワーク ,  *レジスタ ,  *遺伝 ,  遺伝病 ,  脂質代謝 ,  イタリア共和国 ,  心血管疾患 ,  *高脂血症 ,  薬理学 ,  データ収集 ,  キャラクタリゼーション ,  *家族性高コレステロール血症
準シソーラス用語： 希少疾患 ,  診断アルゴリズム ,  遺伝子型-表現型相関 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 家族性高コレステロール血症 ,  遺伝性脂質異常症 ,  病理学レジスタ

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： レジスタ ,  脂質異常症 ,  知識 ,  特性評価 ,  強化 ,  イタリア ,  経験 ,  家族性高コレステロール血症