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J-GLOBAL ID：202102257582821328   整理番号：21A0121496

Segawa症候群1例の臨床分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical analysis of a case of Segawa syndrome

著者 (3件)： Li Dandan (陜西省康復医院儿童康復科,陜西西安710065) ,  Li Hongxia (陜西省康復医院儿童康復科,陜西西安710065) ,  He Xining (陜西省康復医院儿童康復科,陜西西安710065)
資料名： Zhongguo Fuyoujiankang Yanjiu  (Zhongguo Fuyoujiankang Yanjiu)
巻： 31  号： 10  ページ： 1433-1436  発行年： 2020年 
JST資料番号： C4285A  ISSN： 1673-5293  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:Segawa症候群の臨床表現、遺伝特徴、診断及び治療方法を検討し、この病気に対する認識を高める。方法:2019年2月に陝西省リハビリテーション病院に入院した幼児Segawa症候群の1例の臨床データを遡及的に分析した。結果:男性の患児は1歳時に発病し、進行性の筋張力障害を加重し、運動機能は次第に後退した。遺伝学的検査はTH遺伝子ヘテロ接合突然変異であり、TH遺伝子には2つのヘテロ接合変異があり、変異1は臨床意義不明変異、変異2は病原性変異であり、レボドーパ3mg・kg-1・d-1で低用量のメドパミル1/6錠の経口投与及びリハビリ訓練を行い、患児の病状は明らかに改善した。結論:筋張力障害患者に対し、早期に遺伝学的検査を行い、確定診断、早期治療を行うべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  リハビリテーション ,  男性 ,  病原性 ,  幼児 ,  遺伝子診断
準シソーラス用語： 低用量 ,  運動機能 ,  早期治療 ,  臨床的検討 ,  リハビリテーション病院 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候群 ,  臨床分析