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J-GLOBAL ID：202102257889640809   整理番号：21A1039968

単一および多発性原発性黒色腫の遺伝的生殖系列背景【JST・京大機械翻訳】

The Genetic Germline Background of Single and Multiple Primary Melanomas

著者 (14件)： De Summa Simona (Pharmacogenetics and Molecular Diagnostic Unit, IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari, Italy) ,  Lasorella Antonia (Pharmacogenetics and Molecular Diagnostic Unit, IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari, Italy) ,  Strippoli Sabino (Medical Oncology Unit, IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari, Italy) ,  Giudice Giuseppe (Department of Plastic and Reconstructive Surgery, University of Bari, Bari, Italy) ,  Guida Gabriella (Department of Basic Medical Science and Sense Organs, University of Bari, Bari, Italy) ,  Elia Rossella (Department of Plastic and Reconstructive Surgery, University of Bari, Bari, Italy) ,  Nacchiero Eleonora (Department of Plastic and Reconstructive Surgery, University of Bari, Bari, Italy) ,  Azzariti Amalia (Pharmacology Laboratory IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari, Italy) ,  Silvestris Nicola (Medical Oncology Unit IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari, Italy) ,  Silvestris Nicola (Biomedical Sciences and Human Oncology (DIMO), University of Bari “Aldo Moro”, Bari, Italy) ,  Guida Michele (Medical Oncology Unit, IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari, Italy) ,  Guida Stefania (Dermatology Unit, Department of Surgical, Medical, Dental and Morphological Sciences Related to Transplant, Oncology and Regenerative Medicine, University of Modena and Reggio Emilia, Modena, Italy) ,  Tommasi Stefania (Pharmacogenetics and Molecular Diagnostic Unit, IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari, Italy) ,  Pinto Rosamaria (Pharmacogenetics and Molecular Diagnostic Unit, IRCCS Istituto Tumori “Giovanni Paolo II”, Bari, Italy)
資料名： Frontiers in Molecular Biosciences (Web)  (Frontiers in Molecular Biosciences (Web))
巻： 7  ページ： 555630  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7081A  ISSN： 2296-889X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:黒色腫は複雑な分子背景を有し,複数の遺伝子はその発生と進行に関与する。次世代配列決定プラットフォームの出現は,時間における複数の遺伝子の評価を可能にし,黒色腫の遺伝学への新しい洞察を明らかにする。標的次世代配列決定パネルを用いて,複数の原発性黒色腫(MPM)対単一部位初代黒色腫(SPM)の発生を識別できる一連の生殖系列変異を調べた。【材料と方法】合計39人の患者,SPMを有する20人およびMPMを有する19人を,本研究に登録した。次世代分析は,DNA修復,色素沈着,キナーゼの調節,細胞周期制御および老化に関与するいくつかの発癌性経路で役割を持つことが知られている32の遺伝子を含むカスタム標的化配列パネルを用いて行われた。結果:PIK3CA:pの間に有意な相関を見出した。I391MとMPMsは,SPMs,p=0.031,およびCYP1B1:p間の会合の傾向を示した。N453SとSPMsは,MPMs(p=0.096)と比較した。また,両サブグループが8つの遺伝子(CYP1B1:p.N453S,BAP1:p.C39fs,PIK3CA:p.I391M,CDKAL1:c.12261227TG,POLE:p.V1161fs,OCA2:p.R419Q,OCA2:p.R305W,MC1R:p.V60L,MGMT:p.L115F)における9つの変化のスペクトルを共有し,これらの遺伝子が黒色腫発生において役割を果たす可能性があることを示唆した。また,これらの遺伝子は,メラノーマ発生において役割を果す可能性があることを示唆した。。また,これらの遺伝子は,これらの遺伝子が,メラノーマ発生において役割を果す可能性があることを,著者らは見出した。。また,これらの遺伝子は,これらの遺伝子が,メラノーマ発生において役割を演ずる可能性があることを,さらに見出した。”P.I391M, CDKAL1:c.12261227TG,OCA2:p.R305W,MC1R:p.V60L,MGMT:p.L115F]。結論:結論として,患者の小さなコホートにもかかわらず,PIK3CAおよびCYP1B1のような生殖系列変異はSPMおよびMPMの差次的発達に寄与する可能性があることを見出した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  発癌性 ,  スペクトル ,  色素沈着 ,  DNA修復 ,  母集団 ,  ターゲティング ,  *黒色腫
準シソーラス用語： *生殖系列 ,  キナーゼ ,  細胞周期調節 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 標的次世代シークエンシング ,  遺伝学 ,  単一原発性黒色腫 ,  生殖系列突然変異 ,  多発性原発性黒色腫

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  皮膚の腫よう  (GF04000X)

引用文献 (42件)：

• Abdel-MalekZ. A.SwopeV. B.StarnerR. J.KoikovL.CassidyP.LeachmanS. (2014). Melanocortins and the melanocortin 1 receptor, moving translationally towards melanoma prevention. Arch. Biochem. Biophys. 563, 4-12. doi: 10.1016/j.abb.2014.07.00225017567
• AgundezJ. A. (2004). Cytochrome P450 gene polymorphism and cancer. Curr. Drug Metab. 5, 211-224. doi: 10.2174/1389200043335621
• BuljanM.Tomic SremecN.SremecJ.TomasD.CrnaricI.SitumM. (2015). Disease progression in cases of multiple primary melanoma. Acta Dermatovenerol. Croat. 23, 260-264.26724877
• CovielloV.BuzzoniC.FuscoM.BarchielliA.CuccaroF.De AngelisR.. (2017). Survival of cancer patients in Italy. Epidemiol. Prev. 41(Suppl. 1), 1-244. doi: 10.19191/EP17.2S1.P001.017
• De SummaS.GuidaM.TommasiS.StrippoliS.PellegriniC.FargnoliM. C.. (2017). Genetic profiling of a rare condition: co-occurrence of albinism and multiple primary melanoma in a Caucasian family. Oncotarget 8, 29751-29759. doi: 10.18632/oncotarget.1277727776349

タイトルに関連する用語 (4件)： 原発 ,  黒色腫 ,  生殖系列 ,  背景