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J-GLOBAL ID：202102257922091222   整理番号：21A0037202

新疆のParkinson病患者におけるATP13A2遺伝子変異【JST・京大機械翻訳】

ATP13A2 Gene Variants in Patients with Parkinson’s Disease in Xinjiang

著者 (6件)： Wang Dan (Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi, China) ,  Gao Hua (Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi, China) ,  Gao Hua (Department of Neurology, The Fifth Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi, China) ,  Li Yanxia (Department of Rehabilitation, The Second Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi, China) ,  Jiang Sen (Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi, China) ,  Yang Xinling (Department of Neurology, The Second Affiliated Hospital of Xinjiang Medical University, Urumqi, China)
資料名： BioMed Research International (Web)  (BioMed Research International (Web))
巻： 2020  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7008A  ISSN： 2314-6133  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的.Xinjiang(新疆)に存在する漢民族およびウイグル族集団におけるATP13A2遺伝子変異体を分析し,Parkinson病(PD)のリスクとの相関を決定した。【方法】4つのATP13A2 SNV-rs56367069(Arg294Gln),rs15117874(Thr12Met),rs147277743(Ala746Thr),およびrs2076603-を,散発性PDおよび234人の健常対照者(90Uyghursおよび144Hans)を有する218人の患者(75人のウイグル族および143人の漢民族)において,サンガーDNA塩基配列決定によって分析した。結果.1人の漢民族患者は,rs147277743SNVのAG遺伝子型を有し,Han集団で0.46%の頻度を示した。さらに,このSNVはPDリスクと関連していなかった。rs2076603SNVはPD発生と相関し,特にA対立遺伝子は民族性と年齢で有意に異なった。rs56367069とrs15117874SNVは,全コホートで検出されなかった。結論:ATP13A2 rs2076603 SNVはPD感受性と関連し,A対立遺伝子は漢民族集団におけるPD保護因子である。Copyright 2020 Dan Wang et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子型 ,  感受性 ,  対立遺伝子 ,  母集団 ,  新疆ウイグル自治区 ,  Parkinson病 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： DNA配列 ,  ウイグル族 ,  民族性 ,  漢民族 ,  ATP13A2 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  集団遺伝学  (EC01040J) ,  精神障害  (GR03000A) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  循環系の疾患  (GJ03000C)

引用文献 (24件)：

• A. Ascherio, M. A. Schwarzschild, "The epidemiology of Parkinson’s disease: risk factors and prevention," The Lancet Neurology, vol. 15, no. 12, pp. 1257-1272, 2016.
• M. M. Abbas, Z. Xu, L. C. S. Tan, "Epidemiology of Parkinson’s disease-east versus west," Movement Disorders Clinical Practice, vol. 5, no. 1, pp. 14-28, 2018.
• J. Marinus, K. Zhu, C. Marras, D. Aarsland, J. J. Van Hilten, "Risk factors for non-motor symptoms in Parkinson’s disease," The Lancet Neurology, vol. 17, no. 6, pp. 559-568, 2018.
• I. Martin, V. L. Dawson, T. M. Dawson, "The impact of genetic research on our understanding of Parkinson’s disease," Progress in Brain Research, vol. 183, pp. 21-24, 2010.
• S. Sato, Y. Li, N. Hattori, "Lysosomal defects in ATP13A2 and GBA associated familial Parkinson’s disease," Journal of Neural Transmission, vol. 124, no. 11, pp. 1395-1400, 2017.

タイトルに関連する用語 (5件)： 新疆 ,  Parkinson病 ,  患者 ,  ATP13A2 ,  遺伝子変異