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J-GLOBAL ID：202102258467681321   整理番号：21A0079834

ラフォラ病の症状発現:5つのApulian(イタリア南部)家族における電気臨床的および遺伝学的研究【JST・京大機械翻訳】

The presenting symptoms of Lafora Disease: An electroclinical and genetic study in five Apulian (Southern Italy) families

著者 (12件)： d’Orsi Giuseppe (Epilepsy Centre-S.C. Neurologia Universitaria, Policlinico Riuniti, Foggia, Italy) ,  Lalla Alessandra (Epilepsy Centre-S.C. Neurologia Universitaria, Policlinico Riuniti, Foggia, Italy) ,  Palumbo Orazio (Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG, Italy) ,  Di Claudio Maria Teresa (Epilepsy Centre-S.C. Neurologia Universitaria, Policlinico Riuniti, Foggia, Italy) ,  Valenzano Annarita (Epilepsy Centre-S.C. Neurologia Universitaria, Policlinico Riuniti, Foggia, Italy) ,  Sabetta Annarita (Epilepsy Centre-S.C. Neurologia Universitaria, Policlinico Riuniti, Foggia, Italy) ,  Lopopolo Angela (Epilepsy Centre-S.C. Neurologia Universitaria, Policlinico Riuniti, Foggia, Italy) ,  Muro Ester Di (Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG, Italy) ,  Palumbo Pietro (Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG, Italy) ,  Copetti Massimiliano (Unit of Biostatistics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG, Italy) ,  Carella Massimo (Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, FG, Italy) ,  Avolio Carlo (Epilepsy Centre-S.C. Neurologia Universitaria, Policlinico Riuniti, Foggia, Italy)
資料名： Seizure: European Journal of Epilepsy  (Seizure: European Journal of Epilepsy)
巻： 83  ページ： 145-153  発行年： 2020年 
JST資料番号： W3277A  ISSN： 1059-1311  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:Lafora disease(LD)の症状を明らかにするために,Jevenile Myoclonic Epilpsy(JME)と区別する。方法:著者らは,文献から選択した30名のLD患者と30名のApulian JME患者5名の無関係なApulian(南イタリア)LD家族の早期電気臨床データを収集し,評価した。Apulian LD患者は,全身性強直性-クローヌスと焦点性視覚発作を示し,続いてミオクローヌス発作と行動-姿勢ミオクローヌスが続いた。これらの患者において,EEG背景減速と後頭部てんかん様異常は,他の群より有意に明白であった。遺伝子解析により,4科のEPM2A遺伝子の変異の存在と残りの家族のNHLRC1遺伝子が明らかになった。詳細に,著者らは,EPM2Aにおける2つの異なる点突然変異とNHLRC1における1つだけを同定して,c.243246del遺伝子変異体の患者キャリアを初めて報告したEPM2A遺伝子突然変異の分子スペクトルを拡大した。以前に報告したLD症例では,全身の強直性-クローヌスと焦点性視覚発作とミオクローヌスが,背景活動遅延で光感受性を伴う後頭またはびまん性てんかん様異常を示す最初のEEGにより確認されるように,最も高頻度の症状であった。Apulian JME患者では,ミオクローヌスは,通常,覚醒時に,睡眠中に拡散てんかん様異常,正常背景活動で光感受性で,より早く出現した。JMEの診断は,LDのものよりはるかに早く確立された。進化中,JME患者とは異なり,LD患者は薬剤に対し有意な耐性を示した。びまん性および後頭てんかん様異常を伴うEEG背景とともに,ミオクローヌス発作および局所視覚発作に続いてミオクローヌス発作および行動-姿勢ミオクローヌスは,LDの診断を示唆する。早期分子確認は,罹患患者とその家族のより良い診断,コウンセリングおよび管理を可能にし,疾患の進化を遅くする可能性のある,可能な,新興の個別化治療を用い,患者の生活の質を改善するのに有用である。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  テタニー ,  てんかん ,  突然変異 ,  イタリア共和国 ,  分子スペクトル ,  覚醒 ,  点突然変異 ,  *ミオクローヌス ,  クオリティオブライフ ,  個別化医療
準シソーラス用語： *Lafora病 ,  ミオクローヌス発作 ,  臨床データ ,  遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ラフォラ病 ,  若年性ミオクローヌスてんかん ,  症状の提示 ,  遺伝子解析

分類 (4件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経の基礎医学  (GN01020W) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ラフォラ病 ,  症状発現 ,  イタリア ,  家族 ,  臨床 ,  遺伝学的研究