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J-GLOBAL ID：202102258773735256   整理番号：21A2848465

重症FIC1とBSEP欠損の間の提示と進行の差異【JST・京大機械翻訳】

Differences in presentation and progression between severe FIC1 and BSEP deficiencies

著者 (37件)： Pawlikowska Ludmila (Department of Anesthesia and Perioperative Care, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA) ,  Pawlikowska Ludmila (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA) ,  Strautnieks Sandra (Institute of Liver Studies, King’s College London School of Medicine, London, UK) ,  Jankowska Irena (Department of Gastroenterology, Hepatology, and Immunology, Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Czubkowski Piotr (Department of Gastroenterology, Hepatology, and Immunology, Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Emerick Karan (Department of Pediatrics, University of Connecticut, Hartford, CT, USA) ,  Antoniou Anthony (Institute of Cancer Research, Imperial College, London, UK) ,  Wanty Catherine (Pediatric Gastro-Enterology, Cliniques Universitaires Saint-Luc, Brussels, Belgium) ,  Fischler Bjorn (Department of Pediatrics, Karolinska University Hospital, Huddinge, CLINTEC, Sweden) ,  Jacquemin Emmanuel (Hepatologie Pediatrique, CHU Bicetre, Assistance Publique-Hopitaux de Paris and INSERM U757, University of Paris Sud 11, Paris, France) ,  Wali Sami (Department of Pediatrics, Riyadh Armed Forces Hospital, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Blanchard Samra (Department of Pediatric Gastroenterology, University of Maryland, College Park, MD, USA) ,  Nielsen Inge-Merete (Department of Cellular and Molecular Medicine, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark) ,  Bourke Billy (Children’s Research Center, Our Lady’s Children’s Hospital, Conway Institute, School of Medicine and Medical Science, University College Dublin, Dublin, Ireland) ,  McQuaid Shirley (National Centre for Medical Genetics, Our Lady’s Children’s Hospital, Dublin, Ireland) ,  Lacaille Florence (Department of Pediatrics, Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France) ,  Byrne Jane A. (Institute of Liver Studies, King’s College London School of Medicine, London, UK) ,  van Eerde Albertien M. (Department of Medical Genetics, University Medical Center Utrecht, The Netherlands) ,  Kolho Kaija-Leena (Hospital for Children and Adolescents, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Klomp Leo (Department of Metabolic and Endocrine Diseases, University Medical Center Utrecht, and Netherlands Metabolomics Center, Utrecht, The Netherlands) ,  Houwen Roderick (Department of Pediatric Gastroenterology, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Bacchetti Peter (Department of Epidemiology and Biostatistics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA) ,  Lobritto Steven (Center for Liver Disease and Transplantation, Columbia University, New York, NY, USA) ,  Hupertz Vera (Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Cleveland Clinic Foundation, Cleveland, OH, USA) ,  McClean Patricia (Children’s Liver and Gastroenterology Unit, St. James’ University Hospital, Leeds, UK) ,  Mieli-Vergani Giorgina (Institute of Liver Studies, King’s College London School of Medicine, London, UK) ,  Shneider Benjamin (Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, PA, USA) ,  Nemeth Antal (Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition, Astrid Lindgren’s Children’s Hospital, Huddinge, Karolinska Institutet and Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden) ,  Sokal Etienne (Laboratory of Pediatric Hepatology and Cell Therapy, Universite Catholique de Louvain & Cliniques St Luc, Brussels, Belgium) ,  Freimer Nelson B. (Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences, University of California, Los Angeles, Los Angeles, CA, USA) ,  Knisely A.S. (Institute of Liver Studies, King’s College Hospital, London, UK) ,  Rosenthal Philip (Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA) ,  Whitington Peter F. (Department of Pediatrics, Northwestern University Feinberg School of Medicine, Children’s Memorial Hospital, Chicago, IL, USA) ,  Pawlowska Joanna (Department of Gastroenterology, Hepatology, and Immunology, Children’s Memorial Health Institute, Warsaw, Poland) ,  Thompson Richard J. (Institute of Liver Studies, King’s College London School of Medicine, London, UK) ,  Bull Laura N. (Liver Center Laboratory, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA) ,  Bull Laura N. (Institute for Human Genetics, University of California, San Francisco, San Francisco, CA, USA)
資料名： Journal of Hepatology  (Journal of Hepatology)
巻： 53  号： 1  ページ： 170-178  発行年： 2010年 
JST資料番号： A0278C  ISSN： 0168-8278  CODEN： JOHEEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： γ-グルタミルトランスペプチダーゼの正常血清レベルを有する進行性家族性肝内胆汁うっ滞(PFIC)は,ATP8B1(家族性肝内胆汁うっ滞1[FIC1])またはABCB11(胆汁酸塩輸出ポンプ[BSEP]をコードする)の突然変異から生じる。著者らは,ATP8B1(FIC1欠損)またはABCB11(BSEP欠損)の突然変異を有するPFICと診断された患者における疾患の臨床および検査特徴を評価した。著者らの目的は,これら2つの障害の提示と経過を区別する特徴を同定し,その結果,ATP8B1とABCB11変異の異なった結果を明らかにし,診断を容易にすることである。アンケートとチャートレビューを用いて遡及的多施設研究を行った。ATP8B1(61”FIC1患者”)またはABCB11(84”BSEP患者”)のいずれかの突然変異を有する145人のPFIC患者からの利用可能な臨床的および生化学的データを評価した。提示で,血清アミノトランスフェラーゼと胆汁酸塩レベルは,BSEP患者でより高かった;FIC1患者では,血清アルカリホスファターゼ値は高く,血清アルブミン値は低かった。肝臓生検での白血球数の上昇と巨大または多核細胞は,BSEP患者でより一般的であった。BSEP患者は,しばしば胆石と門脈圧亢進症があった。下痢,膵臓疾患,リケット,肺炎,異常汗試験,聴覚障害,および不良成長は,FIC1患者でより一般的であった。BSEP患者のうち,疾患経過はD482G変異を有する患者で急速に進行しなかった。FIC1とBSEP欠損の重症型は異なった。BSEP患者はより重度の肝胆道疾患を示したが,FIC1患者は肝外疾患のより大きな証拠を示した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： トランスアミナーゼ ,  アルカリ性ホスファターゼ ,  血清アルブミン ,  血清 ,  突然変異 ,  肺炎 ,  血清中濃度 ,  胆石症 ,  グルタミルトランスペプチダーゼ ,  *胆汁うっ滞 ,  膵臓疾患 ,  門脈高圧症
準シソーラス用語： 肝内胆汁うっ滞 ,  肝生検 ,  *BSEP , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (10件)： 胆汁うっ滞 ,  遺伝学 ,  輸送蛋白質 ,  小児 ,  P型ATPアーゼ ,  ATP結合カセット蛋白質 ,  ATP8B1 ,  FIC1 ,  ABCB11 ,  BSEP

分類 (3件)： 消化器の疾患  (GH03000W) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (4件)： 重症 ,  BSEP ,  欠損 ,  差異