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J-GLOBAL ID：202102260310240198   整理番号：21A0744812

出生前診断Phelan-McDermid症候群の1例【JST・京大機械翻訳】

Prenatal diagnosis of a fetus with Phelan-McDermid syndrome

著者 (7件)： Luo Yuqin (浙江大学医学院附属婦産科医院生殖遺伝科,杭州310006) ,  Qian Yeqing (浙江大学医学院附属婦産科医院生殖遺伝科,杭州310006) ,  Wang Liya (浙江大学医学院附属婦産科医院生殖遺伝科,杭州310006) ,  Yang Yanmei (浙江大学医学院附属婦産科医院生殖遺伝科,杭州310006) ,  Sun Yixi (浙江大学医学院附属婦産科医院生殖遺伝科,杭州310006) ,  Jin Fan (浙江大学医学院附属婦産科医院生殖遺伝科,杭州310006) ,  Dong Minyue (浙江大学医学院附属婦産科医院生殖遺伝科,杭州310006)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 36  号： 8  ページ： 841-843  発行年： 2019年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 【目的】1例のPhelan-McDermid症候群を診断する。方法:一塩基多型マイクロアレイ(singlenucleotidepolymorphismarray,SNPArray)を総合的に応用した。多重連結プローブ増幅(multiplexligationdependentprobeamplification,MLPA)。蛍光insituハイブリダイゼーション(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技術は胎児の出生前診断を行う。結果:SNPArray分析により、患児が染色体22q13.31q13.33の4.03Mbの欠損を保有し、MLPA、FISHは上述の発見を確認した。患児の両親のFISH検査で転座或いは欠損は見られなかった。結論:出生前診断において、多種の技術を総合的に応用し、判断し、臨床にもっと正確な情報を提供し、欠陥患児の出生を避けることができる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 蛍光 ,  プローブ ,  胎児 ,  多重化 ,  *出生前診断 ,  FISH ,  一塩基多型
準シソーラス用語： 患児 ,  MLPA法 ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (2件)： 出生前診断 ,  症候群