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J-GLOBAL ID：202102260465330558   整理番号：21A0121664

IRF2BPL遺伝子突然変異関連臨床表現型と分子生物学的機序【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Zhang Yang (317000 浙江省台州医院) ,  Dai Meizhen (317000 浙江省台州医院) ,  He Dandan (317000 浙江省台州医院) ,  Chen Xuejiao (317000 浙江省台州医院)
資料名： Yixue Yanjiu Zazhi  (Yixue Yanjiu Zazhi)
巻： 49  号： 10  ページ： 16-19,23  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3951A  ISSN： 1673-548X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： IRF2BPL遺伝子はイントロンのない遺伝子であり、C14orf4、EAP1あるいはNEDAMSS遺伝子とも呼ばれる。この遺伝子がコードするタンパク質はインターフェロン調節因子-2結合蛋白質様タンパク質(interferonregulatoryfactor2-bindingprotein-likeprotein,IRF2BPL)と命名された。IRF2BPL遺伝子変異の臨床表現型は主に進行性神経発達変性、言語発育障害及び運動性疾患などである。本論文では、IRF2BPL遺伝子及びタンパク質の構造と分子生物学的メカニズム、IFR2BPL遺伝子突然変異の臨床表現型、画像学的特徴及び遺伝学的特徴を述べ、臨床遺伝カウンセリングに理論的根拠を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 言語 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  *突然変異 ,  *分子生物学 ,  イントロン ,  遺伝カウンセリング ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 結合蛋白質 ,  インターフェロン制御因子 ,  神経発生 ,  *臨床表現型 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (2件)： 臨床表現型 ,  分子生物学