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J-GLOBAL ID：202102261047915912   整理番号：21A1700527

アッシャー症候群

Usher Syndrome

著者 (4件)： 石川浩太郎 (国立障害者リハビリテーションセ 病院 耳鼻咽喉科) ,  吉村豪兼 (信州大 医 耳鼻咽喉科) ,  西尾信哉 (信州大 医 人工聴覚器学) ,  宇佐美真一 (信州大 医 人工聴覚器学)
資料名： Otology Japan  (Otology Japan)
巻： 31  号： 2  ページ： 142-147  発行年： 2021年05月25日 
JST資料番号： Y0852B  ISSN： 0917-2025  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： アッシャー症候群は聴覚障害と視覚障害を特徴とするコミュニケー...

シソーラス用語： *遺伝病 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  眼の診断  (GP02000N)

引用文献 (8件)：

• 1) 厚生労働省:健康・医療 指定難病.https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000084783.html,参照(2021-02-23)
• 2) 難治性聴覚障害に関する調査研究班:研究班名簿.https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/2020/08/R2_303_kenkyumeibo.pdf,参照(2021-02-23)
• 3) 宇佐美真一:若年発症型両側性感音難聴とアッシャー症候群.日耳鼻 121: 1214-1217, 2018.
• 4) Nishio S, Hayashi Y, Watanabe M, et al.: Clinical application of a custom ampliSeq library and ion torrent PGM sequencing to comprehensive mutation screening for deafness genes. Genet Test Mol Biomarkers 19: 209-217, 2015.
• 5) Yoshimura H, Iwasaki S, Kanda Y, et al.: An usher syndrome type 1 patient diagnosed before the appearance of visual symptoms by MYO7A mutation analysis. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 77: 298-302, 2013.

タイトルに関連する用語 (2件)： シャー ,  症候群