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J-GLOBAL ID：202102261544896289   整理番号：21A1307038

クラウジン-14変異体に起因する難聴の詳細な臨床的特徴【JST・京大機械翻訳】

Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant

著者 (6件)： Kitano Tomohiro (Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan) ,  Kitajiri Shin-ichiro (Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan) ,  Nishio Shin-ya (Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan) ,  Nishio Shin-ya (Department of Hearing Implant Sciences, Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan) ,  Usami Shin-ichi (Department of Otorhinolaryngology, Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan) ,  Usami Shin-ichi (Department of Hearing Implant Sciences, Shinshu University School of Medicine, 3-1-1 Asahi, Matsumoto, Nagano 390-8621, Japan)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 20  号： 18  ページ： 4579  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： タイトジャンクションは上皮バリア機能において主要な役割を果たす細胞結合である。内耳,クローディン,オクルディン,トリセルリン,およびアンギリンは,膜蛋白質の二細胞または三細胞結合を形成する。これらにおいて,1種類のクローディン遺伝子,CLDN14は,ヒト遺伝性難聴,DFNB29に関わることが報告されている。現在まで,9種類の病原性変異体が報告されており,ほとんどの表現型特徴は不明である。本研究では,68の以前に報告された難聴原因遺伝子に対する遺伝的スクリーニングを行い,日本人難聴患者におけるCLDN14変異体を同定し,日本人集団におけるDFNB29の有病率と臨床的特徴を明らかにした。1名の患者はホモ接合性新規変異体(c.241C>T:p.Arg81Cys)(0.04%:1/2549)を有していた。患者は舌後発症を伴う進行性両側難聴を示した。純粋音聴力図は,高周波聴力損失型を示し,劣化は徐々に他の周波数に広がった。患者は正常な前庭機能を示した。蝸牛移植は,音声識別スコアではなく,患者の音場閾値レベルを改善した。本報告では,クローディン-14が内耳環境の維持に必須であり,DFNB29の表現型拡大の可能性を示唆した。これは蝸牛移植を受けたタイトジャンクション変異体を有する患者の最初の報告である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 音響 ,  *聴力 ,  遺伝子 ,  ヒト ,  表現型 ,  細胞結合 ,  病原性 ,  膜タンパク質 ,  前庭 ,  人工内耳
準シソーラス用語： 密着結合 ,  遺伝子検査 ,  オクルディン ,  *クラウジン ,  原因遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： タイトジャンクション ,  クラウジン-14 ,  CLDN14 ,  難聴 ,  前庭機能 ,  人工内耳

分類 (5件)： 細胞生理一般  (EF02010S) ,  腫ようの実験的治療  (GE02040Y) ,  生物学的機能  (EB03040U) ,  遺伝子発現  (EC02040Q) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N)

引用文献 (53件)：

• Morton, C.C.; Nance, W.E. Newborn Hearing Screening-A Silent Revolution. N. Engl. J. Med. 2006, 354, 2151-2164.
• Smith, R.J.H.; Bale, J.F.; White, K.R. Sensorineural hearing loss in children. Lancet 2005, 365, 879-890.
• Hilgert, N.; Smith, R.J.H.; Van Camp, G. Forty-six genes causing nonsyndromic hearing impairment: Which ones should be analyzed in DNA diagnostics? Mutat. Res. 2009, 681, 189-196.
• Hereditary Hearing Loss Homepage. Available online: https://hereditaryhearingloss.org/ (accessed on 13 May 2019).
• Richardson, G.P.; de Monvel, J.B.; Petit, C. How the Genetics of Deafness Illuminates Auditory Physiology. Annu. Rev. Physiol. 2011, 73, 311-334.

タイトルに関連する用語 (4件)： 変異体 ,  起因 ,  難聴 ,  臨床的特徴