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J-GLOBAL ID：202102261930544169   整理番号：21A2793229

ハンチントン病における発症年齢:HAP1の関連に関する複製研究【JST・京大機械翻訳】

Age at onset in Huntington’s disease: Replication study on the association of HAP1

著者 (5件)： Karadima Georgia (Neurogenetics Unit, Department of Neurology, Eginition Hospital, University of Athens, 74 Vas. Sofias Av., 11528 Athens, Greece) ,  Dimovasili Christina (Neurogenetics Unit, Department of Neurology, Eginition Hospital, University of Athens, 74 Vas. Sofias Av., 11528 Athens, Greece) ,  Koutsis Georgios (Neurogenetics Unit, Department of Neurology, Eginition Hospital, University of Athens, 74 Vas. Sofias Av., 11528 Athens, Greece) ,  Vassilopoulos Demetris (Neurogenetics Unit, Department of Neurology, Eginition Hospital, University of Athens, 74 Vas. Sofias Av., 11528 Athens, Greece) ,  Panas Marios (Neurogenetics Unit, Department of Neurology, Eginition Hospital, University of Athens, 74 Vas. Sofias Av., 11528 Athens, Greece)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 18  号： 9  ページ： 1027-1028  発行年： 2012年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 近年,Huntington病(HD)の発症時の年齢(AAO)の潜在的修飾因子としてHAP1 T441M(rs4523977)多型を調べる2つの関連研究が報告されている。M441リスク対立遺伝子とAAOの間に関連の証拠を初めて見出した。続いて,これらの知見を複製する失敗ではあるが,2番目の研究は,同じリスク対立遺伝子と運動症状のAAO(mAAO)の間の関連の証拠を見出した。本研究では,HDにおけるAAOの修飾剤としてのHAP1 T441M多型の役割を,298人のギリシャのHD患者のコホートで検討した。このコホートでは,CAG反復数はAAOの分散の55%を占めた。HAP1 T441M多型とHDのAAOとの間に関連は見られなかった。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ギリシャ共和国 ,  対立遺伝子 ,  母集団 ,  *Huntington病
準シソーラス用語： *発病年齢 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： ハンチントン症 ,  HAP1多型 ,  開始時の年齢

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： ハンチントン病 ,  発症年齢 ,  HAP1 ,  複製 ,  研究