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J-GLOBAL ID：202102262477074687   整理番号：21A0160219

KCNH2 c.2464G>A病原性変異体を有するQT延長症候群2型(LQT2)患者由来の人工多能性幹細胞(iPSC)系統(NUIGi003-A)の産生と特性化【JST・京大機械翻訳】

Generation and characterization of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line (NUIGi003-A) from a long QT syndrome type 2 (LQT2) patient harbouring the KCNH2 c.2464G>A pathogenic variant

著者 (8件)： Ge Ning (Regenerative Medicine Institute, School of Medicine, National University of Ireland (NUI) Galway, Ireland) ,  Liu Min (Department of Physiology, College of Life Science, Hebei Normal University, Shijiazhuang, China) ,  Krawczyk Janusz (Department of Haematology, Galway University Hospital, Ireland) ,  McInerney Veronica (HRB Clinical Research Facility, National University of Ireland (NUI) Galway, Ireland) ,  Ward Deirdre (Tallaght University Hospital, Tallaght, Dublin 24, Ireland) ,  Shen Sanbing (Regenerative Medicine Institute, School of Medicine, National University of Ireland (NUI) Galway, Ireland) ,  O’Brien Timothy (Regenerative Medicine Institute, School of Medicine, National University of Ireland (NUI) Galway, Ireland) ,  Prendiville Terence (National Children’s Research Centre, Children’s Health Ireland at Crumlin, Dublin 12, Ireland)
資料名： Stem Cell Research (Web)  (Stem Cell Research (Web))
巻： 49  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7041A  ISSN： 1873-5061  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性心臓イオンチャンネル障害であるQT延長症候群(LQTS)は,心室性不整脈と突然死のリスクと関連する。LQTSサブタイプ2(LQT2)は,Kv11.1のαサブユニットをコードするKCNH2の病原性変異体により生じ,活動電位中の遅延整流K+電流(I_Kr)チャンネルの急速成分に影響する。本研究では,非統合Sendai再プログラミング法を用いて,LQT2患者からKCNH2 c.2464G>A(p.Val822Met)病原性変異体を運ぶ誘導-多能性-幹細胞(iPSC)系統を作成した。c.2464G>A変異体を有するこの患者特異的iPSC系統NUIGi003-Aは,多能性マーカーを発現し,全ての3つの胚層への分化能を示した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 電流 ,  心臓 ,  遺伝 ,  分化 ,  汎用性 ,  活動電位 ,  *病原性 ,  整流 ,  イオンチャンネル ,  *幹細胞 ,  急死 ,  *iPS細胞
準シソーラス用語： *QT延長症候群 ,  心室性不整脈 ,  αサブユニット , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 発生と分化  (EJ16020W) ,  細胞生理一般  (EF02010S)

タイトルに関連する用語 (9件)： KCNH2 ,  病原性 ,  変異体 ,  QT延長症候群 ,  患者 ,  人工多能性幹細胞 ,  IPSC ,  系統 ,  特性化