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J-GLOBAL ID：202102263237033558   整理番号：21A0023108

中国における311血球貪食性リンパ組織球症症例の遺伝子型特性と免疫学的指標評価【JST・京大機械翻訳】

Genotype characteristics and immunological indicator evaluation of 311 hemophagocytic lymphohistiocytosis cases in China

著者 (12件)： Zhang Jia (Department of Hematology, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Sun Yuan (Department of Hematology, Beijing Jing Du Children’s Hospital, Beijing, China) ,  Shi Xiaodong (Department of Hematology, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Zhang Rui (Hematology Oncology Center, Beijing Children’s Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Yini (Department of Hematology, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Xiao Juan (Department of Hematology, Beijing Jing Du Children’s Hospital, Beijing, China) ,  Cao Jing (Department of Hematology, Capital Institute of Pediatrics, Beijing, China) ,  Gao Zhuo (Department of Hematology, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Jingshi (Department of Hematology, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wu Lin (Department of Hematology, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wei Wei (Clinical Epidemiology and Evidence-based Medical Center, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University, Beijing, China) ,  Wang Zhao (Department of Hematology, Beijing Friendship Hospital, Capital Medical University, Beijing, China)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 15  号： 1  ページ： 1-13  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 原発性血球貪食性リンパ組織球症(pHLH)は遺伝的検査により古典的に診断される遺伝的障害である。2次HLH(sHLH)は,通常,感染,悪性腫瘍または自己免疫障害により生じるが,いくつかの変異または多型性を示す。ナチュラルキラー(NK)細胞活性,脱顆粒機能(CD107a),および遺伝的欠損に関連する蛋白質発現を調べる迅速免疫学的アッセイが,初期pHLH同定のために推奨されている。中国人集団からの311人のHLH患者の遡及的分析を行い,遺伝子検査と迅速免疫学的試験の間の潜在的相関を評価した。遺伝子型決定特性,発症年齢,病因を検討した。遺伝的スクリーニングで陽性だった128(128/311)患者のうち,最も頻繁に検出された変異遺伝子はUNC13D(29%)で,次いでLYST(21%),PRF1(17%),およびSTXBP2(10%)であった。pHLH患者(n=39)の中で,大多数(67%)はPRF1とUNC13D欠損を有していた。FHL-2は18歳未満の患者で優勢(12/27,44%)であったが,FHL-3は成人で最も一般的(6/12,50%)であった。発症年齢に基づくHLH患者では,遺伝的変異型と病因成分の違いが認められた。NK細胞活性とCD107aは,遺伝的変異型の重症度に従って患者をグループ分けするとき,一貫した傾向(Ptrend<0.001)を示すことが観察された。さらに,NK細胞活性は,ΔCD107a値(Pトレンド<0.001)の一定の範囲で,一般的に一致した。CD107a<5%の患者における二対立遺伝子脱顆粒遺伝子突然変異のためのPPVは38.9%(7/18)であり,一方,CD107a≦10%の患者におけるPPVは16.7%(13/78)であった。pHLHのPPVは,NK細胞活性≦13%で41.4%(29/70)であった。pHLHにおけるNK細胞活性アッセイの診断有効性をさらに評価するために,受信者動作特性(ROC)曲線を作成し,0.872の曲線下面積(AUC)を示し,対応するYouden指数が最大になると,最適カットオフ値は84.21%の感度と80.67%の特異性で13.425%であった。パーフォリン,SAPおよびXIAPを含む欠損蛋白質に対するフローサイトメトリースクリーニングは,比較的高い感受性(83.33~9.33%)を示した。パーフォリンとXIAPの陽性予測値(PPVs)は比較的低かった(20.83~26.92%)が,全3種の陰性予測値(NPVs)は優れていた(全て>98%)。種々の免疫学的指標は,pHLHの診断のための異なる臨床的予測と応用価値を有する。免疫学的指標の減少の程度も注意を必要とし,適切なカットオフ値を選択することは,pHLHに対する臨床判断を導く際に重要な意義がある。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  遺伝病 ,  突然変異 ,  免疫学的試験 ,  対立遺伝子 ,  スクリーニング ,  フローサイトメトリー ,  自己免疫病 ,  パーフォリン ,  病因
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  *免疫学 ,  蛋白質発現 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 原発性血球貪食性リンパ組織球症 ,  遺伝子検査 ,  迅速な免疫学的指標

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  血液の疾患  (GK03000F)

引用文献 (59件)：

• Blood; Perforin is a critical physiologic regulator of T-cell activation; JE Lykens, CE Terrell, EE Zoller, K Risma, MB Jordan; 118; 2011; 618-626; 10.1182/blood-2010-12-324533; citation_id=CR1
• J Pediatr; Hemophagocytic lymphohistiocytosis: advances in pathophysiology, diagnosis, and treatment; S Chandrakasan, AH Filipovich; 163; 2013; 1253-1259; 10.1016/j.jpeds.2013.06.053; citation_id=CR2
• Clin Immunol; Hemophagocytic lymphohistiocytosis and primary immune deficiency disorders; Y Faitelson, E Grunebaum; 155; 2014; 118-125; 10.1016/j.clim.2014.09.008; citation_id=CR3
• Front Pediatr; Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in children: pathogenesis and treatment; E Ishii; 4; 2016; 47; 10.3389/fped.2016.00047; citation_id=CR4
• Blood; Genetic and mechanistic diversity in pediatric hemophagocytic lymphohistiocytosis; IK Chinn, OS Eckstein, EC Peckham-Gregory, BR Goldberg, LR Forbes, SK Nicholas; 132; 2018; 89-100; 10.1182/blood-2017-11-814244; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： 中国 ,  血球貪食性リンパ組織球症 ,  症例 ,  遺伝子型 ,  免疫学 ,  指標 ,  評価