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J-GLOBAL ID：202102264209321744   整理番号：21A0022981

症候性遺伝性トランスチレチンアミロイドポリニューロパチーの疫学的および臨床的特徴: グローバルな症例シリーズ【JST・京大機械翻訳】

Epidemiological and clinical characteristics of symptomatic hereditary transthyretin amyloid polyneuropathy: a global case series

著者 (9件)： Waddington-Cruz Marcia (Federal University of Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil) ,  Waddington-Cruz Marcia (Hospital Universitario Clementino Fraga Filho (HUCFF), Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, Brazil) ,  Schmidt Hartmut (Muenster University Hospital, Muenster, Germany) ,  Botteman Marc F. (Pharmerit International, Bethesda, USA) ,  Carter John A. (BluePoint, LLC, Chicago, USA) ,  Stewart Michelle (Pfizer Inc., Groton, USA) ,  Hopps Markay (Pfizer Inc., New York, USA) ,  Fallet Shari (Pfizer Inc., New York, USA) ,  Amass Leslie (Pfizer Inc., Collegeville, USA)
資料名： Orphanet Journal of Rare Diseases (Web)  (Orphanet Journal of Rare Diseases (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7532A  ISSN： 1750-1172  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 著者らは,2005年から2016年の間に発表された文献のレビューを通して同定された症候性遺伝性トランスサイレチンアミロイドポリニューロパチー(ATTR-PN)の542症例について述べる。症例の約18%は,ATTR-PNが伝統的に風土病(すなわち,ポルトガル,日本,スウェーデン)と考えられている国であった。東アジア(日本,中国,台湾,および韓国)は,日本(n=92)および中国(n=71)が主要な寄与者である,サイズ可能な複合割合(37.0%,n=20)に寄与した。サンプルで代表される65の遺伝子型の中で最も一般的な遺伝子型は,Val30Met(47.6%),Ser77Tyr(10%),Ala97Ser(6.5%),およびPhe64Leu(4.4%)であった。前述の4つ以外の遺伝子型を有する症例は,発症時に最も低い年齢(平均49.2[標準偏差{SD}21.0;四分位間範囲{IQR}14.7])および診断(平均53.4[SD21.0;IQR14.7])を有した。逆に,発症のPhe64Leu平均年齢は67.5(SD8.8;IQR5.2)であり,診断の平均年齢は71.3(SD8.8;IQR5.4)であった。診断時(67および41%)における上肢および下肢関与の有病率は,すべての症例にわたって観察され,ATTR-PNの典型的提示と一致した。診断時の他の注目すべき所見は,Ala97Ser症例対全他者(67%対21%)と,他のすべての他者(93%対16%)における非運動視覚症状(すなわち,視覚陰影と緑内障)の高い率を含む。比較は記述的に行われ,症例にわたる報告の不一致によって妨げられたが,これらの知見はATTR-PNが典型的に考慮されているよりも表現型的および地理的に多様な疾患であるという概念を支持する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 視覚 ,  標準偏差 ,  *遺伝 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  スウェーデン王国 ,  大韓民国 ,  緑内障 ,  風土病 ,  上肢 ,  *疫学 ,  *ニューロパチー ,  *プレアルブミン
準シソーラス用語： *症例集積研究 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： トランスチレチンアミロイドーシス ,  末梢神経障害 ,  症例シリーズ ,  希少疾患

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (27件)：

• Epidemiological and clinical characteristics of persons with transthyretin familial amyloid polyneuropathy: A global synthesis of 532 cases; International Society of Amyloidosis - XV International Symposium on Amyloidosis (ISA); 2016; CR1; M Waddington-Cruz, H Schmidt, citation_author=MF Botteman
• J Neurol; Update in the diagnosis and management of transthyretin familial amyloid polyneuropathy; V Plante-Bordeneuve; 261; 6; 2014; 1227-1233; 10.1007/s00415-014-7373-0; citation_id=CR2
• Brain; Late-onset familial amyloid polyneuropathy type I (transthyretin Met30-associated familial amyloid polyneuropathy) unrelated to endemic focus in Japan. Clinicopathological and genetic features; KI Misu, N Hattori, M Nagamatsu; 122; 1; 1999; 1951-1962; 10.1093/brain/122.10.1951; citation_id=CR3
• Muscle Nerve; Estimating the global prevalence of transthyretin familial amyloid polyneuropathy; HH Schmidt, M Waddington-Cruz, MF Botteman; 57; 5; 2018; 829-837; 10.1002/mus.26034; citation_id=CR4
• Neurology; Long-term survival after liver transplantation in patients with familial amyloid polyneuropathy; T Yamashita, Y Ando, S Okamoto; 78; 9; 2012; 637-643; 10.1212/WNL.0b013e318248df18; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 症候 ,  遺伝 ,  疫学 ,  臨床的特徴 ,  症例シリーズ