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J-GLOBAL ID：202102267078871594   整理番号：21A0745060

ZP1遺伝子複合ヘテロ接合変異は卵母細胞の透明帯を欠損させ、不妊を引き起こす。【JST・京大機械翻訳】

Loss of zona pellucida in oocytes due to compound heterozygous variants of ZP1 gene

著者 (4件)： Zhang Zheng (陸軍軍医大学第一附属医院婦産科生殖中心,重慶 400038) ,  Shangguan Tao (陸軍軍医大学第一附属医院婦産科生殖中心,重慶 400038) ,  Li Yuyan (陸軍軍医大学第一附属医院婦産科生殖中心,重慶 400038) ,  He Wei (陸軍軍医大学第一附属医院婦産科生殖中心,重慶 400038)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 7  ページ： 789-791  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の原発性不妊合併卵母細胞透明帯欠損患者の遺伝学的病因を検討する。方法:全エクソンシークエンシング技術を用い、患者及びその両親のZP1遺伝子に対して変異検出、Sangerシークエンシング及びバイオインフォマティクス分析を行った。結果;ZP1遺伝子の第5エクソンc.874C>T(Gln292*)と第7エクソンc.1127_1128delCT(ALa376GlyTer386)の複合ヘテロ接合変異を検出し、母親はc.874C>T(p)を携帯した。Gln292*)ヘテロ接合変異,父親はc.1127_1128delCT(p.Ala376GlyTer386)のヘテロ接合変異を保有する。結論:患者のZP1遺伝子複合ヘテロ接合変異は、その卵母細胞の透明帯欠損の可能な遺伝学的病因である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  *遺伝子 ,  *不妊症 ,  *卵母細胞 ,  *透明帯 ,  病因 ,  父親
準シソーラス用語： バイオインフォマティクス , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  卵母細胞 ,  透明帯 ,  欠損 ,  不妊