W01-01  核型から標的マイクロアレイまで【JST・京大機械翻訳】

Feenstra I.; Van Bon B.W.; Koolen D.A.; Pfundt R.; Kleefstra T.; De Leeuw N.

文献

J-GLOBAL ID：202102267380972288 整理番号：21A2755451

W01-01 核型から標的マイクロアレイまで【JST・京大機械翻訳】

W01-01 - From karyotype to targeted microarray

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資料名：
巻： 27 号： S1 ページ： 1 発行年： 2012年
JST資料番号： W3175A ISSN： 0924-9338 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：短報発行国：オランダ (NLD) 言語：英語 (EN)

ルーチンの顕微鏡的核型タイピングは,多発性先天性異常(MCA)および/または知的障害(ID)患者における診断研究の重要な部分であり,顕微鏡的に見える染色体異常の検出を可能にする。しかし,より小型であるが臨床的に関連する欠失と重複は,未解明のままである。したがって,ゲノムマイクロアレイのような高分解能ゲノムワイド技術が必要である。遺伝子型-表現型関係を改善する。マイクロアレイ技術による原因コピー数変化を解明するために。マイクロアレイの実装は,MCAおよび/またはID患者における原因コピー数変化(CNV)を検出するための日常診断設定として技術化された。染色体異常を有する患者は,通常,発達遅延を示すだけでなく,よく知られた微小欠失症候群Velo-Cardio-Facience症候群(22q11.2欠失)およびSmith-Magenis症候群(17p11.2欠失)のように,行動障害を有する。新しい微小欠失および重複症候群は,しばしば,新しい技術の実施で発見され,時々,精神医学的問題は,例えば15q13.3欠失および16p11.2欠失症候群を含む,表現型の一部である。しかし,表現型の決定における複雑な因子は,これらのCNVが自閉症スペクトラム障害または統合失調症の子供におけるde novo発見として検出されるが,精神障害のない正常親においても検出されることである。分子遺伝学的技術の改善は有望な結果をもたらし,原因病因を見出す機会は5%から15~20%に増加した。これらの稀な染色体異常における協調的および注意深い遺伝子型-表現型研究は,精神疾患を含む表現型スペクトルの良質な定義をするために必要である。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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遺伝的変異 , 先天性疾患・奇形一般

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