文献

J-GLOBAL ID：202102267667957396   整理番号：21A0902466

次世代シークエンシングによる肉腫性形質転換を伴う非定型細胞性血管線維腫/細胞性血管線維腫の分子プロファイルの最初の一見【JST・京大機械翻訳】

First Glance of Molecular Profile of Atypical Cellular Angiofibroma/Cellular Angiofibroma with Sarcomatous Transformation by Next Generation Sequencing

著者 (9件)： Chien Yi-Che Chang (Department of Pathology, University of Debrecen, Clinical Center, 4032 Debrecen, Hungary) ,  Mokanszki Attila (Department of Pathology, University of Debrecen, Clinical Center, 4032 Debrecen, Hungary) ,  Huang Hsuan-Ying (Department of Pathology, Kaohsiung Chang Gung Memorial Hospital and Chang Gung University College of Medicine, Kaohsiung 83301, Taiwan) ,  Silva Raimundo Geronimo, Jr. (Department of Pathology, Federal University of Piaui, Teresina 64049-550, Brazil) ,  Chen Chien-Chin (Department of Pathology, Ditmanson Medical Foundation Chia-Yi Christian Hospital, Chiayi 600, Taiwan) ,  Chen Chien-Chin (Department of Cosmetic Science, Chia Nan University of Pharmacy and Science, Tainan 717, Taiwan) ,  Beke Livia (Department of Pathology, University of Debrecen, Clinical Center, 4032 Debrecen, Hungary) ,  Monus Aniko (Department of Pathology, University of Debrecen, Clinical Center, 4032 Debrecen, Hungary) ,  Mehes Gabor (Department of Pathology, University of Debrecen, Clinical Center, 4032 Debrecen, Hungary)
資料名： Diagnostics (Web)  (Diagnostics (Web))
巻： 10  号： 1  ページ： 35  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7173A  ISSN： 2075-4418  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 細胞血管線維腫は,染色体13q14領域のRB1遺伝子に関与する特異的遺伝的欠失を伴う女性および男性の陰嚢部において最も一般的に発生するまれな良性間葉腫瘍である。肉腫様形質転換を伴う非定型細胞血管線維腫および細胞血管線維腫は,最近,worrisome形態学的特徴および強い拡散p16発現を示す変異体である。それにもかかわらず,これらの腫瘍実体の分子プロファイルはほとんど知られていない。非定型細胞血管線維腫の6症例と肉腫様形質転換を伴う細胞性血管線維腫から次世代シークエンシング(NGS)研究を行った。発癌TP53遺伝子変異(33%)を同定し,p16過剰発現をもたらす病因に寄与する可能性がある。さらに,RB1遺伝子変化は一般に同定された。それが最近記述され,希少な実体であるので,全体の分子シグナル伝達経路は,まだほとんど不明瞭であり,より大きなコホートの解析は,この課題を解明するために必要である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  腫瘍 ,  *肉腫 ,  発癌 ,  女性 ,  男性 ,  母集団 ,  陰嚢 ,  間充織 ,  病因 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： *血管線維腫 ,  TP53 ,  過剰発現 ,  *次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 非定型血管線維腫 ,  肉腫性形質転換を伴う血管線維腫 ,  p16 ,  p53 ,  次世代シークエンシング

分類 (2件)： その他の動物病  (FE02060T) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

引用文献 (10件)：

• Mandato, V.D.; Santagni, S.; Cavazza, A.; Aguzzoli, L.; Abrate, M.; La Sala, G.B. Cellular angiofibroma in women: A review of the literature. Diagn. Pathol. 2015, 10, 114.
• Nucci, M.R.; Granter, S.R.; Fletcher, C.D. Cellular angiofibroma: A benign neoplasm distinct from angiomyofibroblastoma and spindle cell lipoma. Am. J. Surg. Pathol. 1997, 21, 636-644.
• Uehara, K.; Ikehara, F.; Shibuya, R.; Nakazato, I.; Oshiro, M.; Kiyuna, M.; Tanabe, Y.; Toyoda, Z.; Kurima, K.; Kina, S.; et al. Molecular Signature of Tumors with Monoallelic 13q14 Deletion: A Case Series of Spindle Cell Lipoma and Genetically-Related Tumors Demonstrating a Link Between FOXO1 Status and p38 MAPK Pathway. Pathol. Oncol. Res. 2018, 24, 861-869.
• Hameed, M.; Clarke, K.; Amer, H.Z.; Mahmet, K.; Aisner, S. Cellular angiofibroma is genetically similar to spindle cell lipoma: A case report. Cancer Genet. Cytogenet. 2007, 177, 131-134.
• Creytens, D.; van Gorp, J.; Savola, S.; Ferdinande, L.; Mentzel, T.; Libbrecht, L. Atypical spindle cell lipoma: A clinicopathologic, immunohistochemical, and molecular study emphasizing its relationship to classical spindle cell lipoma. Virchows Arch. 2014, 465, 97-108.

タイトルに関連する用語 (8件)： 次世代シークエンシング ,  肉腫 ,  形質転換 ,  定型 ,  細胞性 ,  血管線維腫 ,  分子 ,  プロファイル