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J-GLOBAL ID：202102268868037972   整理番号：21A0402115

チトクロームP450オキシドレダクターゼ欠損症IVF-ETの妊娠成功例【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Li Xiaofang (西北婦女儿童医院生殖中心,西安 710003) ,  Wang Ting (西北婦女儿童医院生殖中心,西安 710003) ,  Shi Juanzi (西北婦女儿童医院生殖中心,西安 710003) ,  Tian Li (西北婦女儿童医院生殖中心,西安 710003)
資料名： Shengzhi Yixue Zazhi  (Shengzhi Yixue Zazhi)
巻： 29  号： 11  ページ： 1517-1518  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3755A  ISSN： 1004-3845  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： チトクロームP450オキシドレダクターゼ欠損症(PORD)は常染色体劣性遺伝病である。PORDの臨床表現は多様であり、明らかな臨床表現がないか、あるいは月経障害から厳重な両性奇形と骨格奇形まで、さらに胎児の生命を脅かす。本症例患者の突然変異部位はR223XとY607Cであり、身体検査は特殊ではなく、基礎プロゲステロンが上昇し、両側卵巣は反復的にフラビン嚢腫が出現した。患者の夫婦に常染色体劣性遺伝病の遺伝特徴を詳しく説明し、患者夫婦は男性方に更なる遺伝子検査を拒否した。内科にデキサメタゾンを服用し、プロゲステロンのレベルを修正し、最終的にこの夫婦はIVFで妊娠し、妊娠を成功させ、生産を得た。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  *オキシドレダクターゼ ,  胎児 ,  突然変異 ,  *妊娠 ,  卵巣 ,  男性 ,  *チトクロームP450 ,  嚢腫 ,  月経異常 ,  理学的検査 ,  ステロイド ,  ステロイドホルモン ,  ジエン ,  有機フッ素化合物 ,  グルココルチコイド ,  エノン ,  脂環式アルコール ,  脂環式ケトン ,  ジケトン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシケトン ,  ポリオール ,  黄体ホルモン
準シソーラス用語： フラビン ,  遺伝子検査 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

物質索引 (2件)： デキサメタゾン ,  プロゲステロン

タイトルに関連する用語 (5件)： チトクロームP450 ,  オキシドレダクターゼ ,  欠損 ,  妊娠 ,  成功