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J-GLOBAL ID：202102268875317763   整理番号：21A1084814

20307例の黎族新生児の多種の遺伝代謝性疾患のスクリーニング研究【JST・京大機械翻訳】

Screening of Multiple Inherited Metabolic Diseases in 20307 Newborns of Li Ethnic Group

著者 (2件)： Zhao Zhendong (海南省婦幼保健院新生儿疾病篩査中心,海南省海口市,570206) ,  Wang Jie (海南省婦幼保健院新生儿疾病篩査中心,海南省海口市,570206)
資料名： Zhongguo Quan Ke Yixue  (Zhongguo Quan Ke Yixue)
巻： 23  号： 11  ページ： 1394-1398  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3079A  ISSN： 1007-9572  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 背景遺伝代謝性疾患は単一病種の発病率は低いが、全体の発症率は新生児で0.5%に達する。海南は貧困後地区に属し、黎族の人は海南の貧困偏遠山地に集まり、黎族の新生児において、遺伝代謝性疾患をスクリーニングすることは、黎族の同胞がこの病気の診療に実験診断のサポートを提供し、黎族の人々の出生欠陥を予防し、人口の素質を高め、同時に健康扶助の役割を果たすことができる。目的:海南省黎族の新生児遺伝代謝性疾患の発症状況を調べる。方法:海南省2016年10月ー2018年9月に生まれた黎族新生児20307例の乾燥血液サンプルを採集し、PE社製の非誘導体化多種アミノ酸、カルニチン及びスクシニルアセトン測定キット(タンデム質量分析法)を用いて、11種類のアミノ酸をスクリーニングした。1種類の遊離カルニチンと30種類のアシルカルニチン、初ふるいは疑わしいサンプルで回復し、再スクリーニング異常者は血液サンプルを北京のマイコノ遺伝子会社に送って遺伝子診断を行った。【結果】20307例の新生児のうち,840例が初期篩異常,4.14%(840/20307)が異常であった。死亡5例、再発835例、再検査後770例、遺伝代謝性疾患を疑う65例、遺伝代謝性疾患12例、発症率59/10万(12/20307)を確定診断した。12例の遺伝代謝性疾患の中で、原発性カルニチン欠乏症(PCD)が5例、フェニルアセトン尿症(PKU)が3例、3-メチルクロトン酸補酵素Aカルボキシラーゼ欠損症(MCCD)が2例、メチルマロン酸血症(MMA)が1例、マロン酸血症(MAD)が1例であった。5例のPCDに3種類の遺伝子変異を発見した。c.760C>T,2例のc.51C>Gおよび2例のc.338G>A.3例のPKUは,3つの遺伝子突然変異を発現した。c.1081A>T、c.728G>Aとc.764T>C.2例のMCCD遺伝子突然変異部位はすべてc.1331G>A.MMA遺伝子突然変異部位はc.456delT.MAD遺伝子突然変異部位はc.541G>Aであった。結論:海南省黎族の新生児遺伝代謝性疾患の発病率は高く、59/10万、特にPCDの発病率が最も高く、1/4061であり、タンデム質量分析は多種の遺伝代謝性疾患をスクリーニングする上で重要な意義がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノ酸 ,  補酵素 ,  *遺伝 ,  遺伝子 ,  死 ,  新生児 ,  突然変異 ,  アシドーシス ,  C-Cリガーゼ ,  タンデム質量分析 ,  *スクリーニング ,  遺伝子診断 ,  遺伝子変異 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： アシルカルニチン , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 眼の診断  (GP02000N)

物質索引 (1件)： カルニチン

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児 ,  多種 ,  遺伝 ,  代謝性疾患 ,  スクリーニング ,  研究