抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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背景遺伝代謝性疾患は単一病種の発病率は低いが、全体の発症率は新生児で0.5%に達する。海南は貧困後地区に属し、黎族の人は海南の貧困偏遠山地に集まり、黎族の新生児において、遺伝代謝性疾患をスクリーニングすることは、黎族の同胞がこの病気の診療に実験診断のサポートを提供し、黎族の人々の出生欠陥を予防し、人口の素質を高め、同時に健康扶助の役割を果たすことができる。目的:海南省黎族の新生児遺伝代謝性疾患の発症状況を調べる。方法:海南省2016年10月ー2018年9月に生まれた黎族新生児20307例の乾燥血液サンプルを採集し、PE社製の非誘導体化多種アミノ酸、カルニチン及びスクシニルアセトン測定キット(タンデム質量分析法)を用いて、11種類のアミノ酸をスクリーニングした。1種類の遊離カルニチンと30種類のアシルカルニチン、初ふるいは疑わしいサンプルで回復し、再スクリーニング異常者は血液サンプルを北京のマイコノ遺伝子会社に送って遺伝子診断を行った。【結果】20307例の新生児のうち,840例が初期篩異常,4.14%(840/20307)が異常であった。死亡5例、再発835例、再検査後770例、遺伝代謝性疾患を疑う65例、遺伝代謝性疾患12例、発症率59/10万(12/20307)を確定診断した。12例の遺伝代謝性疾患の中で、原発性カルニチン欠乏症(PCD)が5例、フェニルアセトン尿症(PKU)が3例、3-メチルクロトン酸補酵素Aカルボキシラーゼ欠損症(MCCD)が2例、メチルマロン酸血症(MMA)が1例、マロン酸血症(MAD)が1例であった。5例のPCDに3種類の遺伝子変異を発見した。c.760C>T,2例のc.51C>Gおよび2例のc.338G>A.3例のPKUは,3つの遺伝子突然変異を発現した。c.1081A>T、c.728G>Aとc.764T>C.2例のMCCD遺伝子突然変異部位はすべてc.1331G>A.MMA遺伝子突然変異部位はc.456delT.MAD遺伝子突然変異部位はc.541G>Aであった。結論:海南省黎族の新生児遺伝代謝性疾患の発病率は高く、59/10万、特にPCDの発病率が最も高く、1/4061であり、タンデム質量分析は多種の遺伝代謝性疾患をスクリーニングする上で重要な意義がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】