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J-GLOBAL ID：202102269319195697   整理番号：21A1151953

中央イタリアの高リスクまたは家族性乳癌/卵巣癌患者におけるBRCA生殖系列変異体の有病率とスペクトル:単一施設研究【JST・京大機械翻訳】

Prevalence and Spectrum of BRCA Germline Variants in Central Italian High Risk or Familial Breast/Ovarian Cancer Patients: A Monocentric Study

著者 (13件)： Foglietta Jennifer (Medical Oncology Division, S. Maria Hospital, 05100 Terni, Italy) ,  Ludovini Vienna (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Bianconi Fortunato (Umbria Cancer Registry, University of Perugia, 06129 Perugia, Italy) ,  Pistola Lorenza (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Reda Maria Sole (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Al-Refaie Antonella (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Tofanetti Francesca Romana (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Mosconi Annamaria (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Minenza Elisa (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Anastasi Paola (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Molica Carmen (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy) ,  Stracci Fabrizio (Department of Experimental Medicine, Public Health Section, University of Perugia, 06129 Perugia, Italy) ,  Roila Fausto (Medical Oncology Division, S. Maria della Misericordia Hospital, 06132 Perugia, Italy)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 11  号： 8  ページ： 925  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性乳房および卵巣癌は,主にBRCA1/2遺伝子における変異体と関連している。最近,データは,BRCA変異体の同定が癌予防だけでなく,標的化治療アプローチにおいても即時の影響を有することを示した。この前向き観察研究は,乳房(BC)または卵巣癌(OC)に罹患した個人における全生殖系列BRCA変異体および不確かな有意性(VUS)頻度とスペクトルの変異,および全BRCA遺伝子の配列決定によるリスクの健康な個人におけるスペクトルの特徴を明らかにした。分析した363人の発端者のうち,50人(13.8%)はBRCA1/2変異,BRCA1で28人(7.7%),BRCA2遺伝子で23人(6.3%)であった。変異体c.5266dupC p.(Gln1756Profs)は最も頻度の高い変化であり,BRCA1変異体の21.4%と同定されたすべての変異体の12.0%を示した。BRCA2の変異体c.6313delA p.(Ile2105Tyrfs)は,6人の患者で観察された最も頻繁な変化であった。興味深いことに,2つの新しい変異体がBRCA2で同定された。さらに,25の異なるVUSを同定した;2つはBRCA1とBRCA2の2つで初めて報告された。トリプルネガティブBCの数は,BRCA1/2 VUS(16.0%)およびBRCA1/2野生型患者(10.7%)より病原性BRCA1/2変異(36.4%)患者で有意に高かった(p<0.001)。本研究は,選択した高リスクイタリア人集団におけるBRCA生殖系列変異体の全頻度が約13.8%であることを明らかにした。本結果は,BCまたはOC患者に対するPARP阻害剤のような非影響BRCAキャリアおよび効果的な標的化治療に対する予防戦略に対し,有意な意味があると信じる。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  *スペクトル ,  乳房 ,  病原性 ,  野生型 ,  ターゲティング ,  *卵巣腫瘍 ,  *乳房腫瘍
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  BRCA2遺伝子 ,  遺伝性乳癌 ,  *生殖系列 ,  BRCA1/2蛋白質 ,  PARP阻害剤 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： BRCA1/2変異体キャリア ,  乳癌 ,  VUS ,  遺伝子検査 ,  リスク評価

分類 (1件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

引用文献 (39件)：

• Bray, F.; Ferlay, J.; Soerjomataram, I.; Siegel, R.L.; Torre, L.A.; Jemal, A. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J. Clin. 2018, 68, 394-424.
• Ferla, R.; Calo, V.; Cascio, S.; Rinaldi, G.; Badalamenti, G.; Carreca, I.; Surmacz, E.; Colucci, G.; Bazan, V.; Russo, A. Founder variants in BRCA1 and BRCA2 genes. Ann. Oncol. 2007, 18, vi93-vi98.
• Begg, C.B.; Haile, R.W.; Borg, Å.; Malone, K.E.; Concannon, P.; Thomas, D.C.; Langholz, B.; Bernstein, L.; Olsen, J.H.; Lynch, C.F.; et al. Variation of Breast Cancer Risk Among BRCA1/2 Carriers. JAMA 2008, 299, 194-201.
• Wang, F.; Fang, Q.; Ge, Z.; Yu, N.; Xu, S.; Fan, X. Common BRCA1 and BRCA2 variants in breast cancer families: A meta-analysis from systematic review. Mol. Biol. Rep. 2012, 39, 2109-2118.
• Judkins, T.; Rosenthal, E.; Arnell, C.; Burbidge, L.A.; Geary, W.; Barrus, T.; Schoenberger, J.; Trost, J.; Wenstrup, R.J.; Roa, B.B. Clinical significance of large rearrangements in BRCA1 and BRCA2. Cancer 2012, 118, 5210-5216.

タイトルに関連する用語 (11件)： イタリア ,  リスク ,  家族性乳癌 ,  卵巣 ,  癌患者 ,  生殖系列 ,  変異体 ,  有病率 ,  スペクトル ,  施設 ,  研究