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J-GLOBAL ID：202102270221316327   整理番号：21A1887353

DNAメチル化エピシグネチャーはPhelan-Mcdermid症候群の2つの分子的および表現型的に異なる臨床サブタイプと関連する【JST・京大機械翻訳】

DNA methylation epi-signature is associated with two molecularly and phenotypically distinct clinical subtypes of Phelan-McDermid syndrome

著者 (23件)： Schenkel L. C. (Molecular Genetics Laboratory, Molecular Diagnostics Division, London Health Sciences Centre, London, Canada) ,  Schenkel L. C. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Canada) ,  Aref-Eshghi E. (Molecular Genetics Laboratory, Molecular Diagnostics Division, London Health Sciences Centre, London, Canada) ,  Rooney K. (Molecular Genetics Laboratory, Molecular Diagnostics Division, London Health Sciences Centre, London, Canada) ,  Kerkhof J. (Molecular Genetics Laboratory, Molecular Diagnostics Division, London Health Sciences Centre, London, Canada) ,  Levy M. A. (Molecular Genetics Laboratory, Molecular Diagnostics Division, London Health Sciences Centre, London, Canada) ,  McConkey H. (Molecular Genetics Laboratory, Molecular Diagnostics Division, London Health Sciences Centre, London, Canada) ,  Rogers R. C. (Greenville Office, Greenwood Genetic Center, Greenville, USA) ,  Phelan K. (Genetics Laboratory, Florida Cancer Specialists and Research Institute, Fort Myers, USA) ,  Sarasua S. M. (Clemson University, Clemson, USA) ,  Jain L. (Greenwood Genetic Center, Greenwood, USA) ,  Jain L. (Clemson University, Clemson, USA) ,  Pauly R. (Greenwood Genetic Center, Greenwood, USA) ,  Boccuto L. (Greenwood Genetic Center, Greenwood, USA) ,  Boccuto L. (Clemson University, Clemson, USA) ,  DuPont B. (Greenwood Genetic Center, Greenwood, USA) ,  Cappuccio G. (Department of Translational Medicine, University Federico II, Naples, Italy) ,  Cappuccio G. (Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy) ,  Brunetti-Pierri N. (Department of Translational Medicine, University Federico II, Naples, Italy) ,  Brunetti-Pierri N. (Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy) ,  Schwartz C. E. (Greenwood Genetic Center, Greenwood, USA) ,  Sadikovic B. (Molecular Genetics Laboratory, Molecular Diagnostics Division, London Health Sciences Centre, London, Canada) ,  Sadikovic B. (Department of Pathology and Laboratory Medicine, Western University, London, Canada)
資料名： Clinical Epigenetics (Web)  (Clinical Epigenetics (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 1-17  発行年： 2021年 
JST資料番号： U7316A  ISSN： 1868-7083  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Phelan-McDermid症候群は,不完全透過性と可変発現性を有する一連の神経発達表現型を特徴とする。それは,SHANK3遺伝子を含む22q13.3欠失症候群と呼ばれる,染色体22の遠位長腕における可変サイズとブレークポイント微小欠失に起因する。成長数の神経発達遺伝子における遺伝的欠損は,影響を受けた個体のエピサインと呼ばれるエピゲノムプロファイルにおけるゲノムワイド破壊を引き起こすことが示されている。本研究では,SHANK3および1つのモザイク症例において,大きな(2から5.8Mb)22q13.3欠失,10の小さい欠失(<1Mb)または遺伝子内変異を有する11の個体を含む,Phelan-McDermid症候群を有する22の個人のコホートにおけるゲノムワイドDNAメチル化プロファイルを評価した。Phelan-McDermid症候群のサブセットにおける新規ゲノムワイドDNAメチル化エピサインについて述べた。Phelan-McDermid症候群エピサインに関与するBRD1遺伝子を含む臨界領域を同定した。DNAメチル化エピサインを有する個体のメタボロミクスプロファイルは,Phelan-McDermid症候群の2つの分子的および表現型的に異なる臨床サブタイプの証拠を示す,有意に異なるメタボロームプロファイルを示した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  *表現型 ,  臨界 ,  モザイク性 ,  母集団
準シソーラス用語： *DNAメチル化 ,  メタボロミクス ,  メタボローム ,  神経発生 ,  エピゲノム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DNAメチル化 ,  微小欠失 ,  エピ署名 ,  BRD1 ,  Phelan-Mcdermid症候群

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (55件)：

• PLoS Genet; Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid syndrome; MC Bonaglia, R Giorda, S Beri, C Agostini, F Novara, M Fichera; 7; 7; 2011; e1002173; 10.1371/journal.pgen.1002173; citation_id=CR1
• Mol Syndromol; The 22q13.3 deletion syndrome (Phelan-McDermid Syndrome); K Phelan, HE McDermid; 2; 3-5; 2012; 186-201; citation_id=CR2
• Eur J Hum Genet; Prevalence of SHANK3 variants in patients with different subtypes of autism spectrum disorders; L Boccuto, M Lauri, SM Sarasua, CD Skinner, D Buccella, A Dwivedi; 21; 3; 2013; 310-316; 10.1038/ejhg.2012.175; citation_id=CR3
• Mol Autism; Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency; L Soorya, A Kolevzon, J Zweifach, T Lim, Y Dobry, L Schwartz; 4; 1; 2013; 18; 10.1186/2040-2392-4-18; citation_id=CR4
• PLoS Genet; Meta-analysis of SHANK mutations in autism spectrum disorders: a gradient of severity in cognitive impairments; CS Leblond, C Nava, A Polge, J Gauthier, G Huguet, S Lumbroso; 10; 9; 2014; e1004580; 10.1371/journal.pgen.1004580; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： DNAメチル化 ,  症候群 ,  分子 ,  表現型 ,  臨床 ,  サブ ,  タイプ