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J-GLOBAL ID：202102270479741783   整理番号：21A0327561

先天性副腎過形成症の新生児マススクリーニングの現状とその課題

著者 (1件)： 鹿島田健一 (東京医歯大 大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学 (小児科))
資料名： 日本小児科学会雑誌  (Journal of the Japan Pediatric Association)
巻： 125  号： 1  ページ： 11-23  発行年： 2021年01月01日 
JST資料番号： F0896A  ISSN： 0001-6543  CODEN： NIPOA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 先天性副腎過形成は,コレステロールを基質とし,コルチゾル産生...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 21水酸化酵素欠損症 ,...

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分類 (3件)： 内分泌系の診断  (GL02000B) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

引用文献 (63件)：

• 日本小児内分泌学会小児内分泌学.第2版.2016:371-394.
• Suwa S. Nationwide survey of neonatal mass-screening for congenital adrenal hyperplasia in Japan. Screening 1994 ; 3 ; 141-151.
• Tsuji A, Konishi K, Hasegawa S, et al. Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in Tokyo, Japan from 1989 to 2013 ; a retrospective population-based study. BMC Pediatr 2015 ; 15 : 209.
• Morikawa S, Nakamura A, Fujikura K, et al. Results from 28 years of newborn screening for congenital adrenal hyperplasia in sapporo. Clin Pediatr Endocrinol 2014 ; 23 ; 35-43.
• Kashimada K, Ishii T, Nagasaki K, et al. Clinical, biochemical, and genetic features of non-classical 21-hydroxylase deficiency in Japanese children. Endocr J 2015 ; 62 : 277-282.

タイトルに関連する用語 (3件)： 先天性副腎過形成症 ,  新生児マススクリーニング ,  現状