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J-GLOBAL ID：202102272062073078   整理番号：21A2336814

新生児タンデムマススクリーニングにより急性発症に早期対応したプロピオン酸血症の一例

Early management for a patient with severe propionic acidemia detected by the newborn tandem mass screening in Okinawa Prefecture.

著者 (16件)： 黒川慎吾 (琉球大 大学院医学研究科 育成医学) ,  知念安紹 (琉球大 大学院医学研究科 育成医学) ,  小椋菜緒 (沖縄県宮古病院 小児科) ,  円谷悠子 (沖縄県宮古病院 小児科) ,  上原弘崇 (沖縄県宮古病院 小児科) ,  武富博寿 (沖縄県宮古病院 小児科) ,  前田康博 (藤田医大 共同利用研究設備サポートセ) ,  小林正久 (東京慈恵会医大 医 小児科) ,  高山良野 (中部地区医師会 臨床検査課) ,  又吉容子 (中部地区医師会 臨床検査課) ,  山城里奈 (中部地区医師会 臨床検査課) ,  新垣真弓 (琉球大 大学院医学研究科 育成医学) ,  呉屋英樹 (琉球大 大学院医学研究科 育成医学) ,  仲村貞郎 (琉球大 大学院医学研究科 育成医学) ,  吉田朝秀 (琉球大 大学院医学研究科 育成医学) ,  中西浩一 (琉球大 大学院医学研究科 育成医学)
資料名： 沖縄医学会雑誌  (沖縄県医師会医学会総会記事特集)
巻： 58  号： 4  ページ： 20-24  発行年： 2020年07月31日 
JST資料番号： Y0429A  ISSN： 0911-5897  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 短報  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *プロピオン酸血症 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U)

物質索引 (4件)： L-カルニチン ,  アルギニン ,  カルグルミン酸 ,  ブドウ糖

引用文献 (11件)：

• Fenton WA, et al.: Disorders of propionate and methylmalonate metabolism. In: Scriver CR, et al. eds. The Metabolic and Molecular Base of Inherited Disease, 8th ed. New York: McGraw-Hill, 2000: 2165-2193.
• 深尾敏幸、他: 新生児マススクリーニング対象疾患等ガイドライン2015 日本先天代謝異常学会 編、 診断と治療社、 東京、 2015: 62-72.
• Yorifuji T, et al.: Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications. Hum Genet 2002; 111: 161-165.
• 田代恭子、他: 当施設で診断した最軽症型プロピオン酸血症8症例の検討. 日マス・スクリーニング会誌 2015; 25: 53-60.
• Chapman KA, et al.: Acute management of propioic acidemia. Mol Genet Metab 2012; 105: 16-25.

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児 ,  タンデムマススクリーニング ,  発症 ,  早期 ,  プロピオン酸血症