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J-GLOBAL ID：202102272493833904   整理番号：21A1717117

症例報告:VEXAS症候群:軽度の症状から致命的マクロファージ活性化症候群まで【JST・京大機械翻訳】

Case Report: VEXAS Syndrome: From Mild Symptoms to Life-Threatening Macrophage Activation Syndrome

著者 (24件)： Staels Frederik (1Laboratory of Adaptive Immunology, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Staels Frederik (2Allergy and Clinical Immunology Research Group, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Betrains Albrecht (3Department of General Internal Medicine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Betrains Albrecht (4Laboratory of Clinical Infectious and Inflammatory Disease, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Woei-A-Jin Sherida (5Department of General Medical Oncology, Leuven Cancer Institute, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Woei-A-Jin Sherida (6Laboratory of Experimental Oncology, Department of Oncology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Boeckx Nancy (7Clinical Department of Laboratory Medicine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Boeckx Nancy (8Laboratory of Experimental Hematology, Department of Oncology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Beckers Marielle (8Laboratory of Experimental Hematology, Department of Oncology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Beckers Marielle (9Department of Hematology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Bervoets An (10Department of Dermatology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Bervoets An (11Department of Dermatology, University Hospitals Antwerpen, Edegem, Belgium) ,  Willemsen Mathijs (1Laboratory of Adaptive Immunology, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Willemsen Mathijs (12VIB-KU Leuven Center for Brain and Disease Research, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Neerinckx Barbara (13Department of Rheumatology, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Neerinckx Barbara (14Skeletal Biology and Engineering Research Center, Department of Development and Regeneration, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Humblet-Baron Stephanie (1Laboratory of Adaptive Immunology, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Blockmans Daniel Engelbert (3Department of General Internal Medicine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Blockmans Daniel Engelbert (4Laboratory of Clinical Infectious and Inflammatory Disease, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Vanderschueren Steven (3Department of General Internal Medicine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium) ,  Vanderschueren Steven (4Laboratory of Clinical Infectious and Inflammatory Disease, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Schrijvers Rik (1Laboratory of Adaptive Immunology, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Schrijvers Rik (2Allergy and Clinical Immunology Research Group, Immunology and Transplantation, Department of Microbiology, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Schrijvers Rik (3Department of General Internal Medicine, University Hospitals Leuven, Leuven, Belgium)
資料名： Frontiers in Immunology (Web)  (Frontiers in Immunology (Web))
巻： 12  ページ： 678927  発行年： 2021年 
JST資料番号： U7074A  ISSN： 1664-3224  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近,新規障害コインディングVEXAS(ワクチン,E1酵素,X連鎖,自己炎症,体細胞)症候群が成人発症炎症性症候群患者で同定され,しばしば骨髄異形成症候群1を伴った。すべての患者は,蛋白質のMet41残基に影響を及ぼすUBA1における骨髄系系統制限体細胞変異を有し,細胞ユビキチン化活性と炎症の減少をもたらした。ここでは,再発性発疹および対称性多関節炎を特徴とする軽度の表現型を有する1つ,および最初に特発性多中心性Castleman病と診断され,VEXAS症候群の合併症としてマクロファージ活性化症候群を発症した,体細胞UBA1変異を有する2つのVEXAS症候群患者の臨床的疾患経過を述べた。後者の患者は抗IL6療法(シルツキシマブ)で治療し,全身症状の解消と輸血要求の減少をもたらした。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 酵素 ,  炎症 ,  骨髄 ,  体細胞 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  ワクチン ,  関節炎 ,  輸血 ,  合併症 ,  *症例報告 ,  骨髄異形成症候群 ,  インターロイキン6 ,  ユビキチン化
準シソーラス用語： *マクロファージ活性化症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 原発性免疫不全 ,  自己炎症 ,  治療反応 ,  骨髄異形成症 ,  ユビキチン化

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (4件)：

• Beck DB, Ferrada MA, Sikora KA, Ombrello K, Collins JC, Pei W, et al. Somatic Mutations in UBA1 and Severe Adult-Onset Autoinflammatory Disease. N Engl J Med (2020) 383(27):2628-38. doi: doi: 10.1056/NEJMoa2026834
• Bourbon E, Heiblig M, Gerfaud-Valentin M, Barba T, Durel CA, Lega JC, et al. Therapeutic Options in Vexas Syndrome: Insights From a Retrospective Series. Blood (2021). doi: doi: 10.1182/blood.2020010177
• Carter SJ, Tattersall RS, Ramanan AV. Macrophage Activation Syndrome in Adults: Recent Advances in Pathophysiology, Diagnosis and Treatment. Rheumatology (2019) 58(1):5-17. doi: doi: 10.1093/rheumatology/key006
• Mpofu S, Fatima F, Moots RJ. Anti-TNF-α Therapies: They are All the Same (Aren’t They?). Rheumatology (2005) 44(3):271-3. doi: doi: 10.1093/rheumatology/keh483

タイトルに関連する用語 (5件)： 症例報告 ,  症候群 ,  軽度 ,  症状 ,  マクロファージ活性化症候群