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J-GLOBAL ID：202102272922934698   整理番号：21A2849431

新規HNF1A生殖細胞系列変異を有するMODY3ファミリーにおける原発性肝細胞腫瘍【JST・京大機械翻訳】

Primary hepatocellular neoplasms in a MODY3 family with a novel HNF1A germline mutation

著者 (5件)： Willson J.S.B. (Department of Surgical Sciences, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand) ,  Godwin T.D. (Cancer Genetics Laboratory, Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand) ,  Wiggins G.A.R. (Cancer Genetics Laboratory, Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand) ,  Guilford P.J. (Cancer Genetics Laboratory, Department of Biochemistry, University of Otago, Dunedin, New Zealand) ,  McCall J.L. (Department of Surgical Sciences, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin, New Zealand)
資料名： Journal of Hepatology  (Journal of Hepatology)
巻： 59  号： 4  ページ： 904-907  発行年： 2013年 
JST資料番号： A0278C  ISSN： 0168-8278  CODEN： JOHEEC  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 若年3型(MODY3)と肝細胞腺腫(HCAs)の成熟発症糖尿病は,HNF1A遺伝子の変異と関連する。転写因子HNF1αに対するHNF1Aコードは,ホモ二量体またはHNF1βとのヘテロ二量体としてDNAと相互作用し,糖質代謝,脂質輸送および解毒を含む複数の細胞機能を調節する。著者らは,配列CGHと直接配列分析を用いて最初に同定されたHNF1Aエキソン2-3の新規な生殖系列内欠失を有する1つの家族の3つのメンバーを報告する。全3家族メンバーは原発性肝細胞腫瘍(HCA,肝腺腫症(LA),肝細胞癌(HCC))との関連でMODY3を有する。さらに,幼児死亡率の高率が家族で観察された。記載されたファミリーは,良性および悪性原発性肝細胞腫瘍およびMODY3の両方に関連する新しいHNF1A変異を示す。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 相互作用 ,  DNA【核酸】 ,  *腫瘍 ,  *生殖 ,  糖尿病 ,  糖質代謝 ,  肝細胞癌 ,  転写因子 ,  *肝細胞
準シソーラス用語： *細胞株 ,  ヘテロ二量体 ,  ホモ二量体 ,  脂質輸送 ,  細胞機能 ,  生殖系列 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： HNF1A ,  MODY3 ,  糖尿病 ,  肝細胞癌 ,  肝細胞癌

分類 (1件)： 遺伝子発現  (EC02040Q)

タイトルに関連する用語 (8件)： 生殖 ,  細胞系列 ,  変異 ,  MODY3 ,  ファミリー ,  原発 ,  肝細胞 ,  腫瘍