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J-GLOBAL ID：202102274110815262   整理番号：21A1419555

当院で遺伝学的に診断された骨系統疾患の検討

著者 (14件)： 森貞直哉 (兵庫県こども病院 臨床遺伝科) ,  森貞直哉 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  河本和泉 (兵庫県こども病院 整形外科) ,  衣笠真紀 (兵庫県こども病院 整形外科) ,  坂田亮介 (兵庫県こども病院 整形外科) ,  小林大介 (兵庫県こども病院 整形外科) ,  尾崎佳代 (兵庫県こども病院 代謝内分泌内科) ,  洪本加奈 (兵庫県こども病院 臨床遺伝科) ,  片桐岳信 (埼玉医大 医 ゲノム基礎医学) ,  西村玄 (骨系統疾患コンソーシウム) ,  池川志郎 (骨系統疾患コンソーシウム) ,  山田崇弘 (骨系統疾患コンソーシウム) ,  飯島一誠 (神戸大 大学院医学研究科 内科系 小児科学分野) ,  薩摩眞一 (兵庫県こども病院 整形外科)
資料名： 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集
巻： 43rd  ページ： 104  発行年： 2021年 
JST資料番号： L7746A  資料種別： 会議録 (C)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

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シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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著者キーワード (3件)： 骨系統疾患 ,  次世代シークエンサー ,  遺伝カウンセリング

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (3件)： 遺伝学 ,  診断 ,  骨系統疾患