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J-GLOBAL ID：202102274867499290   整理番号：21A0082381

アガルシダーゼβで治療した古典的Fabry病の男性患者の有意な比率における胃腸症状の改善:表現型により成層したFabryレジストリ解析【JST・京大機械翻訳】

Improvement of gastrointestinal symptoms in a significant proportion of male patients with classic Fabry disease treated with agalsidase beta: A Fabry Registry analysis stratified by phenotype

著者 (13件)： Hopkin Robert J. (Division of Human Genetics, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, University of Cincinnati College of Medicine, Cincinnati, OH, USA) ,  Feldt-Rasmussen Ulla (Department of Medical Endocrinology and Metabolism, Rigshospitalet, Copenhagen University Hospital, Copenhagen, Denmark) ,  Germain Dominique P. (French Referral Centre for Fabry disease, Division of Medical Genetics, Paris Saclay University, Garches, France) ,  Jovanovic Ana (The Mark Holland Unit, Department of Endocrinology and Metabolic Medicine, Salford Royal NHS Foundation Trust, Salford, UK) ,  Martins Ana Maria (Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Federal University of Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Nicholls Kathleen (Department of Nephrology, Royal Melbourne Hospital, University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia) ,  Ortiz Alberto (Unidad de Dialisis, IIS-Fundacion Jimenez Diaz, UAM, IRSIN and REDINREN, Madrid, Spain) ,  Politei Juan (Neurology Department, Fundacion para el Estudio de las Enfermedades Neurometabolicas (FESEN), Buenos Aires, Argentina) ,  Ponce Elvira (Global Medical Affairs Rare Diseases, Sanofi Genzyme, Cambridge, MA, USA) ,  Varas Carmen (Fabry Disease Multidisciplinary Team, Hospital San Pablo de Coquimbo, Coquimbo, Chile) ,  Weidemann Frank (Medical Clinic I, Klinikum Vest, Knappschaftskrankenhaus, Recklinghausen, Germany) ,  Yang Meng (Epidemiology & Biostatistics, Sanofi Genzyme, Cambridge, MA, USA) ,  Wilcox William R. (Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, USA)
資料名： Molecular Genetics and Metabolism Reports  (Molecular Genetics and Metabolism Reports)
巻： 25  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2993A  ISSN： 2214-4269  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Fabry病は,古典的に罹患した男性患者において胃腸管を含む複数の臓器の進行性関与を伴う糖脂質代謝の遺伝性障害である。後期発症Fabry表現型を有する男性における臨床的提示は,より不均一であり,主に残留α-ガラクトシダーゼA活性のレベルに依存する。著者らは,古典的または後期発症Fabry病の成人男性における胃腸症状のアガリダーゼベータ治療転帰を評価した。最後の臨床訪問(追跡調査の≧0.5年)での腹痛と下痢の自己報告(以前の評価)は,治療-ベースラインと比較した。古典的男性患者は,後期発症表現型(36対~47歳)のより少ない男性より最初の治療でかなり若く,ベースラインでより高頻度に胃腸症状を報告した(腹痛:56%対13%;下痢:57%対23%)。ベースラインと比較して,有意に少ない古典的患者は,4.7年の治療後の腹痛を報告した(N=171,56%対41%,P<0.001)。さらに,追跡調査の5.5年後の下痢を報告した(N=169,57%対47%,P<0.05)。後期発症表現型の男性の間では,統計的に有意ではないが,腹痛報告は中央値4.2年(N=48,13%対4%)で低下し,下痢報告は治療中央値4.4年(N=47,23%対13%)後に低下した。アガリダーゼベータによる持続的治療は,古典的男性Fabry患者の有意な割合における腹痛と下痢の改善と関連していた。後期発症表現型の男性は,古典的患者と比較して,ベースラインで胃腸症状をあまり頻繁に報告せず,有意でない減少が観察された。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 胃腸管 ,  遺伝 ,  下痢 ,  *表現型 ,  成人 ,  男性 ,  成層 ,  基準線 ,  腹痛 ,  *Fabry病 ,  追跡調査
準シソーラス用語： α-ガラクトシダーゼA ,  *アガルシダーゼβ ,  *胃腸症状 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 腹痛 ,  アガルシダーゼβ ,  下痢 ,  Fabry病 ,  Fabry登録 ,  表現型

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (11件)： アガルシダーゼβ ,  治療 ,  Fabry病 ,  男性 ,  患者 ,  比率 ,  胃腸症状 ,  表現型 ,  成層 ,  レジストリ ,  解析