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J-GLOBAL ID：202102275529732326   整理番号：21A1375507

腎臓生検におけるDent病の遺伝子解析とCLCN5変異の特性化【JST・京大機械翻訳】

Genetic Analyses in Dent Disease and Characterization of CLCN5 Mutations in Kidney Biopsies

著者 (16件)： Gianesello Lisa (Laboratory of Histomorphology and Molecular Biology of the Kidney, Clinical Nephrology, Department of Medicine-DIMED, University of Padua, 35128 Padua, Italy) ,  Ceol Monica (Laboratory of Histomorphology and Molecular Biology of the Kidney, Clinical Nephrology, Department of Medicine-DIMED, University of Padua, 35128 Padua, Italy) ,  Bertoldi Loris (CRIBI Biotechnology Centre, University of Padua, 35131 Padua, Italy) ,  Terrin Liliana (Laboratory of Histomorphology and Molecular Biology of the Kidney, Clinical Nephrology, Department of Medicine-DIMED, University of Padua, 35128 Padua, Italy) ,  Priante Giovanna (Laboratory of Histomorphology and Molecular Biology of the Kidney, Clinical Nephrology, Department of Medicine-DIMED, University of Padua, 35128 Padua, Italy) ,  Murer Luisa (Pediatric Nephrology, Dialysis and Transplant Unit, Department of Women’s and Children’s Health, Padua University Hospital, 35128 Padua, Italy) ,  Peruzzi Licia (Pediatric Nephrology Unit, Regina Margherita Children’s Hospital, 10126 CDSS Turin, Italy) ,  Giordano Mario (Pediatric Nephrology Unit, University Hospital, P.O. Giovanni XXIII, 70126 Bari, Italy) ,  Paglialonga Fabio (Pediatric Nephrology, Dialysis and Transplant Unit, Fondazione IRCCS, Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, 20122 Milan, Italy) ,  Cantaluppi Vincenzo (Nephrology and Kidney Transplantation Unit, Department of Translational Medicine, University of Piemonte Orientale (UPO), 28100 Novara, Italy) ,  Musetti Claudio (Nephrology and Kidney Transplantation Unit, Department of Translational Medicine, University of Piemonte Orientale (UPO), 28100 Novara, Italy) ,  Valle Giorgio (CRIBI Biotechnology Centre, University of Padua, 35131 Padua, Italy) ,  Prete Dorella Del (Laboratory of Histomorphology and Molecular Biology of the Kidney, Clinical Nephrology, Department of Medicine-DIMED, University of Padua, 35128 Padua, Italy) ,  Anglani Franca (Laboratory of Histomorphology and Molecular Biology of the Kidney, Clinical Nephrology, Department of Medicine-DIMED, University of Padua, 35128 Padua, Italy) ,  Anglani Franca (CRIBI Biotechnology Centre, University of Padua, 35131 Padua, Italy) ,  Network Dent Disease Italian
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 21  号： 2  ページ： 516  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Dent病(DD),X連鎖腎尿細管症は,主にCLCN5(DD1)とOCRL遺伝子における機能喪失突然変異に起因する。CLCN5は,近位尿細管(PT)が低分子量蛋白質の受容体仲介エンドサイトーシスに関与するClC-5輸送体をコードする。DD1腎臓生検におけるClC-5およびメガリンおよびクビリン受容体のPT発現を解析した研究はほとんどない。DD症例の約25%は,CLCN5またはOCRL遺伝子(DD3)のどちらかで変異を欠き,他の疾患遺伝子はこれまで発見されていない。DDを有する臨床的に疑われる158人の無関係な男性におけるCLCN5遺伝子分析のために,サンガー配列決定を用いた。ClC-5,メガリン,およびクビリンの管状発現を,10DD1腎臓生検における免疫標識によって評価した。8人のDD3患者において,全エキソーム配列決定(WES)を行った。23の新規CLCN5変異を同定した。ClC-5,メガリンおよびクビリンは,対照生検よりDD1で有意に低かった。検出されたとき,ClC-5の管状発現は突然変異のタイプに無関係であった。4つのDD3患者において,WESは3つの新規遺伝子(SLC17A1,SLC9A3,およびPDZK1)における12の潜在的に病原性の変異体を明らかにし,腎臓近位尿細管(SLC3A,LRP2,およびCUBN)の単遺伝子型と関連することが知られている3つの遺伝子において,2つの潜在的病原性変異体を明らかにした。想定された第三Dent病原因遺伝子は発見されなかった。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  受容体 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  病原性 ,  エンドサイトーシス ,  *生検 ,  免疫組織化学 ,  近位尿細管
準シソーラス用語： *腎生検 ,  *遺伝子解析 ,  原因遺伝子 ,  *Dent病 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： デント病 ,  CLCN5遺伝子変異 ,  近位尿細管ClC-5発現 ,  メガリン ,  キュビリン ,  腎臓生検 ,  免疫組織化学 ,  全エクソーム配列決定

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子発現  (EC02040Q)

引用文献 (92件)：

• Lloyd, S.E.; Pearce, S.H.; Fisher, S.E.; Steinmeyer, K.; Schwappach, B.; Scheinman, S.J.; Harding, B.; Bolino, A.; Devoto, M.; Goodyer, P.; et al. A common molecular basis for three inherited kidney stone diseases. Nature 1996, 379, 445-449.
• Thakker, R.V. Pathogenesis of Dent’s disease and related syndromes of X-linked nephrolithiasis. Kidney Int. 2000, 57, 787-793.
• Wrong, O.M.; Norden, A.G.; Feest, T.G. Dent’s disease; a familial proximal renal tubular syndrome with low-molecular-weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, metabolic bone disease, progressive renal failure and a marked male predominance. Q. J. Med. 1994, 87, 473-493.
• Reinhart, S.C.; Norden, A.G.; Lapsley, M.; Thakker, R.V.; Pang, J.; Moses, A.M.; Frymoyer, P.A.; Favus, M.J.; Hoepner, J.A.; Scheinman, S.J. Characterization of carrier females and affected males with X-linked recessive nephrolithiasis. J. Am. Soc. Nephrol. 1995, 5, 1451-1461.
• Lloyd, S.E.; Gunther, W.; Pearce, S.H.; Thomson, A.; Bianchi, M.L.; Bosio, M.; Craig, I.W.; Fisher, S.E.; Scheinman, S.J.; Wrong, O.; et al. Characterization of renal chloride channel, CLCN5, mutations in hypercalciuric nephrolithiasis (kidney stones) disorders. Hum. Mol. Genet. 1997, 6, 1233-1239.

タイトルに関連する用語 (5件)： 腎臓生検 ,  Dent病 ,  遺伝子解析 ,  変異 ,  特性化