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J-GLOBAL ID：202102275791778514   整理番号：21A0498351

Xia-Gibbs症候群の臨床と遺伝学的解析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic analysis of Xia-Gibbs syndrome

著者 (2件)： Su Huihong (361000 福建厦門,厦門市儿童医院神経内科) ,  Lin Caimei (361000 福建厦門,厦門市儿童医院神経内科)
資料名： Zhongguo Zhong Xiyi Jiehe Er Kexue  (Zhongguo Zhong Xiyi Jiehe Er Kexue)
巻： 12  号： 5  ページ： 457-462  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3985A  ISSN： 1674-3865  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:AHDC1遺伝子突然変異によるXia-Gibbs症候群(XGS)の臨床的特徴及び遺伝子変異の特徴を検討する。方法:2例のAHDC1遺伝子突然変異によるXGS患児の臨床資料と全エクソン組のシークエンシング結果を報告し、そして文献の復習、遺伝子診断の明確なXGS病例を収集し、臨床の表現型と遺伝子突然変異の特徴をまとめた。結果:1例は男性、1例は女性で、確定診断年齢はそれぞれ7ケ月と7歳11ケ月であった。2例はすべて運動言語の遅れ、筋張力の低下、頭部MRIの異常、脳波異常、男性の患児は特殊な顔(両眼内斜視、鼻梁の低平)、皮膚血管腫、卵円孔の開閉、全エクソンの配列によりAHDC1遺伝子の新しい発覚突然変異cを発見した。4321(exon)C>T(p.Q1441X,163)、女性の患児は癲癇、全エクソンの配列分析により、AHDC1遺伝子の新しい発動コード突然変異C.1122dupC(p.Gly375fs)を発見した。PubMed、万方と中国定期刊行物全文データベースを検索し、AHDC1突然変異関連文献10編を検索し、そのうち英文8編、中国語2編、本文の症例と合併した40例のAHDC1突然変異症例、ほとんどが全面的な発育遅れ(97.5%)があった。筋張力低下(87.5%)、特殊な顔面容量(77.5%)、睡眠時無呼吸(42.5%)、脳画像脳梁の発育不良がよく見られる。遺伝子突然変異はフレームシフト突然変異(70%)で最もよく見られる。結論:AHDC1遺伝子突然変異によるXGSの主な特徴は発育遅延、筋張力低下、特殊な顔面容と睡眠時無呼吸などであり、臨床表現型による遺伝子検査は明確に診断できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  遺伝子 ,  てんかん ,  *突然変異 ,  表現型 ,  定期刊行物 ,  脳梁 ,  フレームシフト突然変異 ,  遺伝子診断 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 配列解析 ,  遺伝子検査 ,  脳画像 ,  頭部MRI ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  小児科学一般  (GC08010B)

タイトルに関連する用語 (4件)： 症候群 ,  臨床 ,  遺伝学 ,  解析