抄録/ポイント:
抄録/ポイント
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目的:AHDC1遺伝子突然変異によるXia-Gibbs症候群(XGS)の臨床的特徴及び遺伝子変異の特徴を検討する。方法:2例のAHDC1遺伝子突然変異によるXGS患児の臨床資料と全エクソン組のシークエンシング結果を報告し、そして文献の復習、遺伝子診断の明確なXGS病例を収集し、臨床の表現型と遺伝子突然変異の特徴をまとめた。結果:1例は男性、1例は女性で、確定診断年齢はそれぞれ7ケ月と7歳11ケ月であった。2例はすべて運動言語の遅れ、筋張力の低下、頭部MRIの異常、脳波異常、男性の患児は特殊な顔(両眼内斜視、鼻梁の低平)、皮膚血管腫、卵円孔の開閉、全エクソンの配列によりAHDC1遺伝子の新しい発覚突然変異cを発見した。4321(exon)C>T(p.Q1441X,163)、女性の患児は癲癇、全エクソンの配列分析により、AHDC1遺伝子の新しい発動コード突然変異C.1122dupC(p.Gly375fs)を発見した。PubMed、万方と中国定期刊行物全文データベースを検索し、AHDC1突然変異関連文献10編を検索し、そのうち英文8編、中国語2編、本文の症例と合併した40例のAHDC1突然変異症例、ほとんどが全面的な発育遅れ(97.5%)があった。筋張力低下(87.5%)、特殊な顔面容量(77.5%)、睡眠時無呼吸(42.5%)、脳画像脳梁の発育不良がよく見られる。遺伝子突然変異はフレームシフト突然変異(70%)で最もよく見られる。結論:AHDC1遺伝子突然変異によるXGSの主な特徴は発育遅延、筋張力低下、特殊な顔面容と睡眠時無呼吸などであり、臨床表現型による遺伝子検査は明確に診断できる。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】