文献

J-GLOBAL ID：202102277507096116   整理番号：21A1151091

ルーマニア北東部における聴覚障害の遺伝学-費用対効果の高い診断と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Genetics of Hearing Impairment in North-Eastern Romania-A Cost-Effective Improved Diagnosis and Literature Review

著者 (11件)： Resmerita Irina (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Cozma Romica Sebastian (Department of Otorhinolaryngology, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Popescu Roxana (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Radulescu Luminita Mihaela (Department of Otorhinolaryngology, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Panzaru Monica Cristina (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Butnariu Lacramioara Ionela (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Caba Lavinia (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Ilie Ovidiu-Dumitru (Department of Biology, Faculty of Biology, “Alexandru Ioan Cuza” University, Carol I Avenue, No 20A, 700505 Iasi, Romania) ,  Gavril Eva-Cristiana (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Gorduza Eusebiu Vlad (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania) ,  Rusu Cristina (Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, “Grigore T. Popa” University of Medicine and Pharmacy, University Street, No 16, 700115 Iasi, Romania)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 11  号： 12  ページ： 1506  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:著者らは,北-東Romaniaの聴覚障害者における非症候性聴覚障害(NSHI)の主な遺伝的原因を調査し,費用対効果の高い診断プロトコルを提案した。【方法】Sanger配列決定に続くMLPAを,本研究に含まれたすべての291人の患者のために使用した。【結果】MLPAは141例(48.45%)で異常な結果を明らかにし,57例(40.5%)はc.35delGホモ接合体で,26例(18.44%)はc.35delGヘテロ接合,14例(9.93%)は複合ヘテロ接合で,16例(11.35%)は他の型の変異型であった。GJB2の全コード領域は配列し,MLPAで正常結果の150人の患者から,29.33%は異常な結果であった:ヘテロ接合状態の変異:c.71G>A(28%),c.457G>A(20%),c.269T>C(12%),c.109G>A(12%),c.100A>T(12%),c.551G>C(8%)。ヘテロ接合状態のc.35delGの26人の患者のうち,38.46%は実際に複合ヘテロ接合であった。結論:Romaniaのどの研究でも報告されていない2つの変異体:c.109G>Aとc.100A>Tを同定した。MLPAは,聴覚障害の患者に有用な,費用対効果の高い診断方法である,安価で,迅速で,信頼できる技術である。それは,あらゆる母集団における突然変異スペクトルに対して適応でき,続いてサンガー配列決定は,異なる程度の聴覚障害を有する患者のための遺伝子診断を提供することができる。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  ルーマニア ,  *文献展望 ,  *聴覚障害 ,  母集団 ,  遺伝子診断 ,  聴覚障害者
準シソーラス用語： *費用対効果 ,  低価格 ,  MLPA法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 聴覚障害 ,  GJB2 ,  NSHI ,  遺伝子スクリーニング ,  MLPA ,  費用効果診断

分類 (4件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  耳・鼻・咽頭・喉頭の疾患  (GQ03000X) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経の臨床医学一般  (GN01030H)

引用文献 (67件)：

• World Health Organization. Deafness and Hearing Loss. Available online: https://www.who.int/health-topics/hearing-loss (accessed on 1 September 2020).
• Berg, A.L.; Spitzer, J.B.; Towers, H.M.; Bartosiewicz, C.; Diamond, B.E. Newborn hearing screening in the NICU: Profile of failed auditory brainstem response/passed otoacoustic emission. Pediatrics 2005, 116, 933-938.
• D’Aguillo, C.; Bressler, S.; Yan, D.; Mittal, R.; Fifer, R.; Blanton, S.H.; Liu, X. Genetic screening as an adjunct to universal newborn hearing screening: Literature review and implications for non-congenital pre-lingual hearing loss. Int. J. Audiol. 2019, 58, 834-850.
• Gorlin, R.J.; Gorlin, R.J.; Toriello, H.V.; Cohen, M.M. Hereditary Hearing Loss and Its Syndromes; Oxford University Press: New York, NY, USA, 1995.
• Van Camp, G.S.R. Hereditary Hearing Loss Homepage. Available online: https://hereditaryhearingloss.org (accessed on 31 August 2020).

タイトルに関連する用語 (6件)： ルーマニア ,  聴覚障害 ,  遺伝学 ,  費用対効果 ,  診断 ,  文献レビュー