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J-GLOBAL ID：202102278032398028   整理番号：21A0369682

RLTPR Q575E:成人T細胞白血病/リンパ腫患者における新規再発性機能獲得突然変異【JST・京大機械翻訳】

RLTPR Q575E: A novel recurrent gain-of-function mutation in patients with adult T-cell leukemia/lymphoma

著者 (17件)： Uchida Yuichiro (Department of Hematology and Rheumatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Yoshimitsu Makoto (Department of Hematology and Rheumatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Yoshimitsu Makoto (Department of Hematology and Rheumatology, Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan) ,  Hachiman Miho (Department of Hematology and Rheumatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Kusano Shuichi (Division of Biological Information Technology, Joint Research Center for Human Retrovirus Infection, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Arima Naosuke (Department of Hematology and Rheumatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Arima Naosuke (Department of Hematology and Rheumatology, Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan) ,  Shima Kodai (Department of Hematology and Rheumatology, Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan) ,  Hayashida Maiko (Department of Hematology and Rheumatology, Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan) ,  Kamada Yuhei (Department of Hematology and Rheumatology, Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan) ,  Nakamura Daisuke (Department of Hematology and Rheumatology, Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan) ,  Arai Akihiko (Department of Hematology and Rheumatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Arai Akihiko (Department of Hematology and Rheumatology, Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan) ,  Tanaka Yuetsu (Laboratory of Hematoimmunology, School of Health Sciences, Faculty of Medicine, Medicine, University of the Ryukyus, Okinawa, Japan) ,  Hara Hiromitsu (Department of Immunology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Ishitsuka Kenji (Department of Hematology and Rheumatology, Graduate School of Medical and Dental Sciences, Kagoshima University, Kagoshima, Japan) ,  Ishitsuka Kenji (Department of Hematology and Rheumatology, Kagoshima University Hospital, Kagoshima, Japan)
資料名： European Journal of Haematology  (European Journal of Haematology)
巻： 106  号： 2  ページ： 221-229  発行年： 2021年 
JST資料番号： B0958B  ISSN： 0902-4441  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:成人T細胞白血病/リンパ腫(ATL)は,ヒトT細胞白血病ウイルス1型(HTLV-1)による長期感染に起因する難治性T細胞悪性腫瘍である。ATLの病因は,TaxおよびHBZを含むHTLV-1由来発癌性蛋白質と関係するが,ゲノム異常の寄与は,あまり明らかになっていない。【方法】ATLのゲノム基礎を解明するために,全体のエキソーム配列決定を,攻撃的ATLを有する47人の患者から細胞に関して実行した。【結果】著者らは,4人の患者(8.5%)における新規突然変異RLTPR Q575Eを発見し,中央値変異対立遺伝子頻度は0.52(範囲0.11~0.68)であった。皮膚T細胞リンパ腫で報告されているにもかかわらず,RLTPR Q575Eを有する3つのATL患者は皮膚関与を欠いている。RLTPR Q575Eを有する患者は,TCR/NF-κBシグナリングと関係したCARD11(75%),PLCG1(25%),PRKCB(25%)またはIKBKB(25%)変異も有した。RLTPR Q575E cDNAをトランスフェクトしたJurkat細胞は,NF-κB活性の増加を示し,刺激下でIL-2 mRNAレベルを有意に増加させた。RLTPR Q575EはRLTPRとCARD11間の相互作用を増加させたが,RLTPRはTaxと直接相互作用した。結論:悪性ATL患者における新しい機能獲得変異である,機能的に検証した。Taxまたは機能獲得変異によるTCR活性化の間,RLTPR Q575Eは選択的にNF-κBシグナル伝達をアップレギュレートし,ATL病因に発癌効果を発揮する可能性がある。Copyright 2021 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： mRNA ,  *突然変異 ,  発癌 ,  *リンパ腫 ,  ゲノム ,  *T細胞 ,  cDNA ,  インターロイキン2 ,  *成人T細胞白血病 ,  病因 ,  NFκB ,  HTLV1 ,  Jurkat細胞
準シソーラス用語： 悪性腫瘍 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 成人T細胞白血病/リンパ腫 ,  機能獲得突然変異 ,  NF-κBシグナリング ,  RLTPR Q575E ,  T細胞受容体シグナル伝達

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

タイトルに関連する用語 (7件)： 成人T細胞白血病 ,  リンパ腫 ,  患者 ,  再発 ,  性機能 ,  獲得 ,  突然変異