文献

J-GLOBAL ID：202102278095972093   整理番号：21A0999335

硬化性胆管炎を引き起こすCCBE1突然変異:リンパ浮腫-コレスタシー症候群のスペクトルの拡大【JST・京大機械翻訳】

CCBE1 mutation causing sclerosing cholangitis: Expanding the spectrum of lymphedema-cholestasis syndrome

著者 (12件)： Viveiros Andre (Department of Internal Medicine II, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Reiterer Marion (Department of Pediatrics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Schaefer Benedikt (Department of Internal Medicine II, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Finkenstedt Armin (Department of Internal Medicine II, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Schneeberger Stefan (Department of Surgery, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Schwaighofer Hubert (Department of Internal Medicine II, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Moser Patrizia (Department of Pathology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Sprenger Rudolf (Center for Endoscopy Kessler & Sprenger, Feldkirch, Austria) ,  Glodny Bernhard (Department of Radiology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Vogel Wolfgang (Department of Internal Medicine II, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Janecke Andreas R. (Department of Pediatrics, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria) ,  Zoller Heinz (Department of Internal Medicine II, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria)
資料名： Hepatology  (Hepatology)
巻： 66  号： 1  ページ： 286-288  発行年： 2017年 
JST資料番号： T0889A  ISSN： 0270-9139  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 52歳の患者はリンパ浮腫,蛋白質ロッシング腸症および硬化性胆管炎を呈し,リンパ浮腫胆汁うっ滞症候群(LCS)と診断された。胆管鏡検査は,胆管を閉塞する拡張リンパ管とコラーゲンとカルシウム結合表皮成長因子ドメイン含有蛋白質1(CCBE1)変異に対する複合ヘテロ接合を明らかにし,LCSの新規型を定義することを同定した。(Hepatology 2017;66:286~288)。Copyright 2021 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  コラーゲン ,  タンパク質 ,  *突然変異 ,  *スペクトル ,  リンパ管 ,  *胆管 ,  EGF【成長因子】 ,  胆汁うっ滞 ,  *リンパ浮腫 ,  腸疾患
準シソーラス用語： ドメイン構造 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 硬化性胆管炎 ,  突然変異 ,  リンパ浮腫 ,  症候群 ,  スペクトル ,  拡大