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J-GLOBAL ID：202102278577575403   整理番号：21A0126261

拡張性非侵襲性出生前スクリーニングの胎児染色体異数性スクリーニングにおける臨床応用【JST・京大機械翻訳】

The clinical application of expanded non-invasive prenatal screening for identification of fetal chromosome aneuqploidies

著者 (5件)： Ma Jing (重慶市婦幼保健院遺伝与生殖研究所,重慶 400021) ,  Liu Dongyun (重慶市婦幼保健院遺伝与生殖研究所,重慶 400021) ,  Wang Xueyan (重慶市婦幼保健院産前診断中心,重慶 401120) ,  Chai Luwei (重慶市婦幼保健院遺伝与生殖研究所,重慶 400021) ,  Huang Guoning (重慶市婦幼保健院遺伝与生殖研究所,重慶 400021)
資料名： Zhongguo Ceshi  (Zhongguo Ceshi)
巻： 46  号： 10  ページ： 86-92  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3059A  ISSN： 1674-5124  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 拡張性非侵襲性出生前スクリーニング(NIPS)技術の多種類の胎児染色体異常疾患に対する臨床応用価値を検討する。2018年11月-2019年11月に本院産科で拡張性NIPSを希望する4606例の妊婦のスクリーニング、出生前診断及びフォローアップ結果について回顧性分析を行った。4606例のスクリーニングで40例の胎児染色体異常高リスクが検出され、その中21-三体3例、13-三体4例、性染色体異数体21例、その他の常染色体異数体6例、欠損重複症候群6例であった。37例に出産前診断を行い、21-三体3例、13-三体1例、性染色体異常10例と18号染色体部分欠失突然変異1例を認めた。異なる年齢の妊婦の胎児異常高リスク数に有意差はなかった。超音波ソフト指標異常と正常妊婦間の胎児異常高リスク数には有意差があるが、産前診断確定診断数には統計学的な差異がない。拡張性NIPSは、各年齢の妊婦に多種類の胎児染色体異常疾患の出生前スクリーニングに適用でき、出生欠陥の予防と治療にとって重要な応用価値がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 超音波 ,  *染色体 ,  性染色体 ,  胎児 ,  *スクリーニング ,  常染色体 ,  異数体 ,  欠失突然変異 ,  胎児疾患 ,  性染色体異常 ,  出生前診断 ,  妊婦
準シソーラス用語： *出生 ,  *異数性 ,  *出生前スクリーニング , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 婦人科・産科の診断  (GS02000W) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (9件)： 拡張性 ,  非侵襲性 ,  出生前スクリーニング ,  胎児 ,  染色体 ,  異数性 ,  スクリーニング ,  臨床 ,  応用