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J-GLOBAL ID：202102278872109303   整理番号：21A1511966

ラブラドルレトリーバーにおける銅中毒の遺伝的修飾因子の研究【JST・京大機械翻訳】

Investigation of Genetic Modifiers of Copper Toxicosis in Labrador Retrievers

著者 (8件)： Wu Xiaoyan (Department of Clinical Sciences, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Yalelaan 108, 3584 CM Utrecht, The Netherlands) ,  Boer Elise R. den (Department of Clinical Sciences, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Yalelaan 108, 3584 CM Utrecht, The Netherlands) ,  Vos-Loohuis Manon (Department of Clinical Sciences, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Yalelaan 108, 3584 CM Utrecht, The Netherlands) ,  Steenbeek Frank G. van (Department of Clinical Sciences, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Yalelaan 108, 3584 CM Utrecht, The Netherlands) ,  Monroe Glen R. (Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Universiteitsweg 100, 3584 CG Utrecht, The Netherlands) ,  Nijman Isaaec J. (Center for Molecular Medicine, University Medical Center Utrecht, Universiteitsweg 100, 3584 CG Utrecht, The Netherlands) ,  Leegwater Peter. A. J. (Department of Clinical Sciences, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Yalelaan 108, 3584 CM Utrecht, The Netherlands) ,  Fieten Hille (Department of Clinical Sciences, Faculty of Veterinary Medicine, Utrecht University, Yalelaan 108, 3584 CM Utrecht, The Netherlands)
資料名： Life (Web)  (Life (Web))
巻： 10  号： 11  ページ： 266  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7230A  ISSN： 2075-1729  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 銅中毒症は,肝臓銅蓄積により特性化されるLabrador検索者における複雑な遺伝的障害であり,最終的に肝硬変をもたらす。Labrador検索者における肝臓銅レベルの変化は,ATP7A c.980C>TおよびATP7B c.4358G>Aの変異によって部分的に説明された。この疾患の遺伝的背景をさらに解明するために,95のLabrador検索者のコホートにおける標的次世代シークエンシング(NGS)を用いて,肝臓銅レベルに関連した変異に対する72の潜在的修飾遺伝子を分析した。続いて,銅レベルに関連した変異体を144のLabrador検索者の複製コホートで評価した。25の異なる遺伝子における合計44の変異体を同定し,そのうち4つは銅レベルと有意な関連を示した。NGSコホートにおける肝臓銅レベルと関連する4つの変異体のうち,1つは複製コホートで検証された。アミノ酸変化p.Leu7PheをもたらすRETNにおける変異体NC_006602.3.g.52434480C>Tの非参照対立遺伝子は,肝臓銅レベルの減少と関連していた。ヒトにおいて,レジスチンは肝細胞における非アルコール性脂肪肝疾患,線維症,肝硬変およびミトコンドリア機能障害の重症度と関連する。Labrador検索者における銅中毒症の発生におけるRETN p.Leu7Pheの生物学的機能を調べるためにさらなる研究が必要である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *銅 ,  遺伝子 ,  遺伝病 ,  肝硬変 ,  ヒト ,  生物活性 ,  対立遺伝子 ,  母集団 ,  キャラクタリゼーション ,  線維症 ,  肝細胞
準シソーラス用語： レジスチン ,  非アルコール性脂肪性肝疾患 ,  ミトコンドリア機能障害 ,  重症度 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： Wilson病 ,  Menkes病 ,  イヌ ,  銅 ,  ATP7A ,  ATP7B ,  ラブラドル回収装置 ,  銅中毒症 ,  RETN

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

引用文献 (54件)：

• Linder, M.C. Biochemistry of Copper; Springer: New York, NY, USA, 1991.
• Linder, M.; Hazegh-Azam, M. Copper Biochemistry and Molecular Biology. Am. J. Clin. Nutr. 1996, 63, 797S-811S.
• Zischka, H.; Einer, C. Mitochondrial Copper Homeostasis and Its Derailment in Wilson Disease. Int. J. Biochem. Cell Biol. 2018, 102, 71-75.
• Linder, M.C. Copper Homeostasis in Mammals, with Emphasis on Secretion and Excretion. A Review. Int. J. Mol. Sci. 2020, 21, 4932.
• Stewart, D.J.; Short, K.K.; Maniaci, B.N.; Burkhead, J.L. COMMD1 and PtdIns(4,5)P2 Interaction Maintain ATP7B Copper Transporter Trafficking Fidelity in HepG2 Cells. J. Cell Sci. 2019, 132, jcs231753.

タイトルに関連する用語 (3件)： 銅中毒 ,  遺伝的修飾因子 ,  研究