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J-GLOBAL ID：202102279105568259   整理番号：21A2745420

Lynch症候群の簡易同定:前向き多施設研究【JST・京大機械翻訳】

Simplified identification of Lynch syndrome: A prospective, multicenter study

著者 (16件)： Bonnet Delphine (Purpan Hospital, Medical Oncology, Institut Claudius Regaud, Medical Genetics, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France) ,  Selves Janick (Purpan Hospital, Pathology, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France) ,  Toulas Christine (Institut Claudius Regaud, Molecular Genetics, Toulouse, France) ,  Danjoux Marie (Purpan Hospital, Pathology, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France) ,  Duffas Jean Pierre (Rangueil Hospital, Surgery, Toulouse, France) ,  Portier Guillaume (Purpan Hospital, Surgery, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France) ,  Kirzin Sylvain (Purpan Hospital, Surgery, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France) ,  Ghouti Laurent (Purpan Hospital, Surgery, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France) ,  Carrere Nicolas (Purpan Hospital, Surgery, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France) ,  Suc Bertrand (Rangueil Hospital, Surgery, Toulouse, France) ,  Alric Laurent (Purpan Hospital, Internal Medicine, Toulouse, France) ,  Barange Karl (Purpan Hospital, Gastroenterology, Toulouse, France) ,  Buscail Louis (Rangueil Hospital, Gastroentrology, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France) ,  Chaubard Thierry (Albi General Hospital, Surgery, Albi, France) ,  Imani Kamran (Tarbes General Hospital, Gastroenterology, Tarbes, France) ,  Guimbaud Rosine (Purpan Hospital, Medical Oncology, Institut Claudius Regaud, Medical Genetics, Cancer Research Centre of Toulouse, INSERM UMR 1037/CNRS-ERL 5294/Toulouse 3 University, Markers & Targets for Digestive Cancer Biotherapy, Toulouse, France)
資料名： Digestive and Liver Disease  (Digestive and Liver Disease)
巻： 44  号： 6  ページ： 515-522  発行年： 2012年 
JST資料番号： W3234A  ISSN： 1590-8658  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 結腸直腸癌におけるLynch症候群のスクリーニングに対する推奨戦略は日常診療では適用されず,ほとんどのLynch症例は未診断のままである。ルーチン条件で,Lynchキャリアを同定するための腫瘍におけるMisMatch Repair欠損の検出と簡易臨床基準を用いる戦略を検討した。3つの臨床基準の少なくとも1つを満たした結腸直腸癌患者を含めた。(1)50歳前の結腸直腸癌,(2)結腸直腸または子宮内膜癌の個人歴,(3)結腸直腸または子宮内膜癌の1次相対病歴。すべての腫瘍は,マイクロサテライト不安定性解析とMisMatch修復免疫組織化学を組み合わせたMisMatch修復試験を受けた。MisMatch Repair-欠損腫瘍を有する患者は,生殖系列試験を提供した。臨床基準を満たす307人の患者のうち,46人(15%)はMisMatch Repair-欠損腫瘍を有していた。それらの内の27個はLynchキャリア(生殖系列突然変異を有する20個:MLH1,7個のMSH2,1個のMSH6;7個の高度に疑われた症例が遺伝子検査の失敗にもかかわらず)として同定された。単純化された臨床基準は,MisMatch Repair-欠損状態がLynch症候群の高度に予測的(59%)であった集団を選択した。MisMatch修復試験と組み合わせた簡易臨床基準に基づくこのバイオ臨床戦略は,LS症例を効率的に検出し,臨床診療で使用が容易であり,専門家センター外で容易である。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 簡素化 ,  *腫瘍 ,  ヒト ,  子宮内膜癌 ,  免疫組織化学
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  生殖細胞系突然変異 ,  *Lynch症候群 ,  マイクロサテライト不安定性 ,  結腸直腸癌 ,  生殖系列 ,  結腸直腸 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 診断戦略 ,  ヒト非ポリポーシス結腸直腸癌 ,  Lynch症候群 ,  マイクロサテライト不安定性 ,  MMR蛋白質免疫組織化学

分類 (1件)： 消化器の腫よう  (GH04000D)

タイトルに関連する用語 (5件)： Lynch症候群 ,  簡易 ,  同定 ,  施設 ,  研究