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J-GLOBAL ID：202102279464113132   整理番号：21A1436669

イスラエルにおける重症複合免疫不全に対する新生児スクリーニング【JST・京大機械翻訳】

Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in Israel

著者 (6件)： Rechavi Erez (Pediatric Department A and the Immunology Service, “Edmond and Lily Safra” Children’s Hospital, Jeffrey Modell Foundation Center, “Sackler” School of Medicine, Tel Aviv University, Tel-HaShomer, 52621 Ramat Gan, Israel) ,  Lev Atar (Pediatric Department A and the Immunology Service, “Edmond and Lily Safra” Children’s Hospital, Jeffrey Modell Foundation Center, “Sackler” School of Medicine, Tel Aviv University, Tel-HaShomer, 52621 Ramat Gan, Israel) ,  Saraf-Levy Talia (The National Center for Newborn Screening, Ministry of Health, Tel-HaShomer, 52621 Ramat Gan, Israel) ,  Etzioni Amos (Ruth Children Hospital, Rappaport Faculty of Medicine, Technion, 3200003 Haifa, Israel) ,  Almashanu Shlomo (The National Center for Newborn Screening, Ministry of Health, Tel-HaShomer, 52621 Ramat Gan, Israel) ,  Somech Raz (Pediatric Department A and the Immunology Service, “Edmond and Lily Safra” Children’s Hospital, Jeffrey Modell Foundation Center, “Sackler” School of Medicine, Tel Aviv University, Tel-HaShomer, 52621 Ramat Gan, Israel)
資料名： International Journal of Neonatal Screening (Web)  (International Journal of Neonatal Screening (Web))
巻： 3  号： 2  ページ： 13  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7209A  ISSN： 2409-515X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 重症複合免疫不全症(SCID)に対する新生児スクリーニング(NBS)プログラムは,最も重症の原発性免疫不全症であり,毎年,ますます多くの国で実施されている。2015年10月以来,乾燥血液スポット(DBS)におけるT細胞受容体切除サークル(TREC)定量によるSCIDスクリーニングはイスラエルNBSプログラムの一部である。その乳児におけるNBSプログラムとして,SCIDスクリーニングはまだ進化しており,理想的なスクリーニングアルゴリズムを編集するのに重要な様々なプログラムから入力を集める。イスラエル,特に非Jewsにおいて,比較的高率の血行性マーリアは,SCIDの発生率の増加と相関する。イスラエルアルゴリズムは市販キットを使用し,国家免疫センターへの紹介前に2Guthrieカード確認システムから成る。イスラエルにおける第1年度の予備データとSCIDスクリーニングの半分は,イスラエルにおけるSCIDの原因としてDNA架橋修復蛋白質1c(DCLRE1C;ARTEMIS)変異の驚くほど高い罹患率を同定した。SCIDスクリーニングの臨床的に不偏性の性質は,非地球の軽度/leaky SCID表現型を助長し,真のSCID罹患率と病因のより良い理解をもたらす。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  地球 ,  DNA【核酸】 ,  血液循環 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  イスラエル国 ,  乳児 ,  *スクリーニング ,  *新生児スクリーニング ,  T細胞受容体 ,  病因
準シソーラス用語： *重症複合型免疫不全症 ,  原発性免疫不全症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 新生児スクリーニング(NBS) ,  重症複合免疫不全症(SCID) ,  イスラエル ,  ARTEMIS ,  DNA架橋修復蛋白質1c(DCLRE1C) ,  T細胞受容体切除サークル(TREC)

分類 (1件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患の診断  (GD04020N)

引用文献 (31件)：

• The Central Bureau of Statistics (Israel). Available online: http://www.cbs.gov.il/reader/?MIval=cw_usr_view_SHTML&ID=638 (accessed on 18 April 2017). Na’amnih, W.; Romano-Zelekha, O.; Kabaha, A.; Rubin, L.P.; Bilenko, N.; Jaber, I.; Honovich, M.; Shohat, T. Continuous decrease of consanguineous marriages among arabs in Israel. Am. J. Hum. Biol. 2015, 27, 94-98.
• Zlotogora, J.; Leventhal, A.; Amitai, Y. The impact of congenital malformations and mendelian diseases on infant mortality in Israel. Isr. Med. Assoc. J. 2003, 5, 416-418.
• Golan, H.; Dalal, I.; Garty, B.Z.; Schlesinger, Levy, J.; Handzel, Z.; Wolach, B.; Rottem, M.; Goldberg, A.; Tamir, R.; et al. The incidence of primary immunodeficiency syndromes in Israel. Isr. Med. Assoc. J. 2002, 4, 868-871.
• Broides, A.; Nahum, A.; Mandola, A.B.; Rozner, L.; Pinsk, V.; Ling, G.; Yerushalmi, B.; Levy, J.; Givon-Lavi, N. Incidence of typically severe primary immunodeficiency diseases in consanguineous and non-consanguineous populations. J. Clin. Immunol. 2017, 37, 295-300.
• Ministry of Health (Israel). Available online: http://www.health.gov.il/hozer/bz19_2015.pdf (accessed on 14 April 2017).

タイトルに関連する用語 (3件)： イスラエル ,  重症複合免疫不全 ,  新生児スクリーニング