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J-GLOBAL ID：202102279503541630   整理番号：21A0280927

症例報告:Harlequin魚鱗癬を伴う胎児の出生前診断は新規複合ヘテロ接合変異体を同定する:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Case Report: Prenatal Diagnosis of a Fetus With Harlequin Ichthyosis Identifies Novel Compound Heterozygous Variants: A Case Report

著者 (11件)： Liu Jiao (Center of Medical Prenatal Diagnosis, Lishui Maternity and Child Health Care Hospital, Lishui, China) ,  Zhang Xingyu (Shanghai Children’s Medical Center, Institute of Pediatric Translational Medicine, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, China) ,  Wang Weilan (Department of Dermatology, Shaoxing Central Hospital, Shaoxing, China) ,  Lan Xiaofang (Center of Medical Prenatal Diagnosis, Lishui Maternity and Child Health Care Hospital, Lishui, China) ,  Dong Minyue (Department of Reproductive Genetics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Yan Kai (Department of Reproductive Genetics, Women’s Hospital, School of Medicine, Zhejiang University, Hangzhou, China) ,  Lei Yongliang (Center of Medical Prenatal Diagnosis, Lishui Maternity and Child Health Care Hospital, Lishui, China) ,  Chen Penglong (Center of Medical Prenatal Diagnosis, Lishui Maternity and Child Health Care Hospital, Lishui, China) ,  Yang Mufeng (Center of Medical Prenatal Diagnosis, Lishui Maternity and Child Health Care Hospital, Lishui, China) ,  Shan Qunda (Center of Medical Prenatal Diagnosis, Lishui Maternity and Child Health Care Hospital, Lishui, China) ,  Jin Chunlei (Center of Medical Prenatal Diagnosis, Lishui Maternity and Child Health Care Hospital, Lishui, China)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 608196  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:Harlequin ichthyosis(HI)は,ケラチン化障害の最も重度の形態であり,全身硬角質層により特徴づけられる。ABCA12はHIの主要な疾患原因遺伝子として同定された。方法:HIの症例は,超音波検査と遺伝子検査によって出生前に診断された。胎児は歯顔面奇形と手掌と足底軟部組織の著明な肥厚で発見された。染色体マイクロアレイ分析(CMA)と全エキソーム配列決定(WES)を,胎児の生殖系列病原性変異体を同定するために羊水で実施した。Candidate変異体をサンガー配列決定により検証した。【結果】ABCA12の化合物ヘテロ接合フレームシフト変異体(p.Q719QfsX21;p.F2286LfsX6)を胎児に対して同定し,前者の変異体が母性に遺伝し,後者は父親に遺伝することを示唆した。胎児は終了した。結論:出生前分子診断は,HIの予防のための重要なアプローチである。本研究では,HI乳児を有する家族に対する遺伝的カウンセリングの成功例を提供した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  遺伝 ,  ケラチン ,  胎児 ,  乳児 ,  軟部組織 ,  フレームシフト突然変異 ,  症例報告 ,  *出生前診断 ,  *魚鱗癬 ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  原因遺伝子 ,  ABCA12 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ハーレキン魚鱗癬 ,  ABCA12遺伝子変異 ,  皮膚異常 ,  胎児 ,  常染色体劣

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (20件)：

• AhmedH.O’TooleE. A. (2014). Recent advances in the genetics and management of harlequin ichthyosis. Pediatr. Dermatol. 31 539-546. doi: 10.1111/pde.12383 24920541
• AkiyamaM. (2006). Pathomechanisms of harlequin ichthyosis and ABCA transporters in human diseases. Arch. Dermatol. 142 914-918. doi: 10.1001/archderm.142.7.914 16847209
• AkiyamaM.Sugiyama-NakagiriY.SakaiK.McMillanJ. R.GotoM.AritaK. (2005). Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J. Clin. Invest. 115 1777-1784. doi: 10.1172/JCI24834 16007253
• GurkanH.FischerJ.UlusalS.VatanseverÜHartmannB.TozkırH. (2015). A novel mutation in the ABCA12 gene in a Turkish case of Harlequin ichthyosis. Clin. Dysmorphol. 24 115-117. doi: 10.1097/MCD.0000000000000071 25563821
• HovnanianA. (2005). Harlequin ichthyosis unmasked: a defect of lipid transport. J. Clin. Invest. 115 1708-1710. doi: 10.1172/JCI25736 16007249

タイトルに関連する用語 (7件)： 症例報告 ,  魚鱗癬 ,  胎児 ,  出生前診断 ,  ヘテロ接合 ,  変異体 ,  同定