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J-GLOBAL ID：202102279707681568   整理番号：21A0093062

非定型Wiskott-Aldrich症候群を呈する南アフリカ患者における新規WAS変異の同定:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Identification of a novel WAS mutation in a South African patient presenting with atypical Wiskott-Aldrich syndrome: a case report

著者 (15件)： Glanzmann Brigitte (DSI-NRF Centre of Excellence for Biomedical Tuberculosis Research, South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Division of Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Moller Marlo (DSI-NRF Centre of Excellence for Biomedical Tuberculosis Research, South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Division of Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Schoeman Mardelle (DSI-NRF Centre of Excellence for Biomedical Tuberculosis Research, South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Division of Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Urban Michael (DSI-NRF Centre of Excellence for Biomedical Tuberculosis Research, South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Division of Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Helden Paul D. van (DSI-NRF Centre of Excellence for Biomedical Tuberculosis Research, South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Division of Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Frigati Lisa (Division of Paediatric Infectious Diseases, Department of Paediatrics and Child Health, Tygerberg Children’s Hospital, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Grewal Ravnit (Division of Haematology, National Health Laboratory Services, Tygerberg Hospital, Cape Town, South Africa) ,  Pieters Hermanus (Division of Haematology, National Health Laboratory Services, Tygerberg Hospital, Cape Town, South Africa) ,  Loos Ben (Department of Physiological Sciences, University of Stellenbosch, Stellenbosch, South Africa) ,  Hoal Eileen G. (DSI-NRF Centre of Excellence for Biomedical Tuberculosis Research, South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Division of Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Glashoff Richard H. (Immunology Unit, Division of Medical Microbiology, National Health Laboratory Service and Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Tygerberg Hospital, Cape Town, South Africa) ,  Cornelissen Helena (Department of Haematopathology, National Health Laboratory Service and Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Tygerberg Hospital, Cape Town, South Africa) ,  Rabie Helena (Division of Paediatric Infectious Diseases, Department of Paediatrics and Child Health, Tygerberg Children’s Hospital, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa) ,  Esser Monika M. (Immunology Unit, Division of Medical Microbiology, National Health Laboratory Service and Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Tygerberg Hospital, Cape Town, South Africa) ,  Kinnear Craig J. (DSI-NRF Centre of Excellence for Biomedical Tuberculosis Research, South African Medical Research Council Centre for Tuberculosis Research, Division of Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： X連鎖劣性原発性免疫不全症(PIDD)Wiskott-Aldrich症候群(WAS)は,マイクロプレートレットによる感染,湿疹および血小板減少症に対する極端な感受性により同定される。Wiskott-Aldrich蛋白質(WASp)をコードするWAS遺伝子における変異の結果は,古典的WASからX連鎖血小板減少症およびX連鎖好中球減少症までの広い臨床表現型変異を有する。多くの場合,患者は,他の血小板減少症と交差するかもしれない古典的徴候と症状を呈することができないので,最初の影響を受けた男性におけるWASの診断は遅れる。ここでは,再発性感染症,皮膚発疹,自己免疫およびアトピーの特徴を示す3歳のHIV陰性男児を報告する。しかし,血小板は,ベースラインの免疫研究と同様に数および形態で正常として報告された。高齢男性 siblingは,免疫不全の疑いから乳児で死亡した。診断の不確かさと重篤なPIDDの疑いは,緊急の分子的研究を促進した。全エキソーム配列決定は,WASのエキソン4に位置する新規ヘミ接合ミスセンス突然変異としてc.397G>Aを同定した。決定的分子診断により,治療を標的とし,家族への遺伝的共用および出生前診断試験を提供することができた。新規変異体の同定は,症候群の表現型変異を確認するために重要である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 不確実性 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  血小板 ,  タンパク質 ,  自己免疫 ,  乳児 ,  劣性 ,  湿疹 ,  血小板減少症 ,  免疫不全症候群 ,  *症例報告 ,  ミスセンス突然変異
準シソーラス用語： *Wiskott-Aldrich症候群 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Wiskott-Aldrich症候群 ,  エクソーム配列決定 ,  原発性免疫不全症

分類 (3件)： 血液の疾患  (GK03000F) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (19件)：

• Derry, J. M., Ochs, H. D. & Francke, U. Isolation of a novel gene mutated in Wiskott-Aldrich syndrome. Cell 79, following 922 (1994).
• N Engl J Med; The genotype of the original Wiskott phenotype; V Binder; 355; 2006; 1790-1793; 10.1056/NEJMoa062520; citation_id=CR2
• Wiskott, A. Familiarer, angeborener morbus werlhofii. Monatsschrift fur kinderheilkunde. 212-216 (1936).
• Pediatrics; Pedigree demonstrating a sex-linked recessive condition characterized by draining ears, eczematoid dermatitis and bloody diarrhea; RA Aldrich, AG Steinberg, DC Campbell; 13; 1954; 133-139; citation_id=CR4
• Baharin MF, Dhaliwal JS, Sarachandran SVV, Idris SZ, Yeoh SL. A rare case of Wiskott-Aldrich syndrome with normal platelet size: a case report. J Med Case Rep. 2016;10.

タイトルに関連する用語 (8件)： 定型 ,  Wiskott-Aldrich症候群 ,  南アフリカ ,  患者 ,  WAS ,  変異 ,  同定 ,  症例報告