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J-GLOBAL ID：202102279939744525   整理番号：21A0367734

α-アミノアジピン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼ欠乏によるピリドキシン依存性てんかんの診断と管理のためのコンセンサスガイドライン【JST・京大機械翻訳】

Consensus guidelines for the diagnosis and management of pyridoxine-dependent epilepsy due to α-aminoadipic semialdehyde dehydrogenase deficiency

著者 (41件)： Coughlin Curtis R. II (Section of Clinical Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA) ,  Tseng Laura A. (Department of Pediatrics Emma Children’s Hospital, Amsterdam University Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands) ,  Abdenur Jose E. (Division of Metabolic Disorders, CHOC Children’s Hospital, Orange, California, USA) ,  Ashmore Catherine (Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Boemer Francois (Department of Human Genetics, Centre Hospitalier Universitaire Sart-Tilman, Liege, Belgium) ,  Bok Levinus A. (Department of Pediatrics and Neonatology, Maxima Medical Center, Veldhoven, The Netherlands) ,  Boyer Monica (Division of Metabolic Disorders, CHOC Children’s Hospital, Orange, California, USA) ,  Buhas Daniela (Division of Medical Genetics, Department of Specialized Medicine, Montreal Children’s Hospital, McGill University Health Centre, Quebec, Canada) ,  Clayton Peter T. (Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Das Anibh (Clinic for Paediatric Kidney, Liver, and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  Dekker Hanka (VKS: Dutch Patient Organization for Metabolic Diseases, Zwolle, The Netherlands) ,  Evangeliou Athanasios (Division of Child Neurology and Inherited Metabolic Disorders, 4th Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, General Hospital Papageorgiou, Thessaloniki, Greece) ,  Feillet Francois (Reference Center for Inborn Errors of Metabolism, Pediatric Unit, University Hospital of Nancy, Nancy, France) ,  Feillet Francois (INSERM UMR S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, University of Lorraine, Nancy, France) ,  Footitt Emma J. (Department of Metabolic Paediatrics, Great Ormond Street Hospital, London, UK) ,  Gospe Sidney M. Jr (Division of Pediatric Neurology, Departments of Neurology and Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA) ,  Gospe Sidney M. Jr (Department of Pediatrics, Duke University, Durham, North Carolina, USA) ,  Hartmann Hans (Clinic for Paediatric Kidney, Liver, and Metabolic Diseases, Hannover Medical School, Hannover, Germany) ,  Kara Majdi (Department of Pediatrics, University of Tripoli, Tripoli, Libya) ,  Kristensen Erle (National Management of Newborn Screening and Advanced Laboratory Diagnostics in Inborn Errors of Metabolism, Department of Children and Adolescent Medicine, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Lee Joy (Department of Metabolic Medicine, The Royal Children’s Hospital, Melbourne, Victoria, Australia) ,  Lilje Rina (Department of Children and Adolescent Medicine, Oslo University Hospital, Oslo, Norway) ,  Longo Nicola (Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of Utah, Salt Lake City, Utah, USA) ,  Lunsing Roelineke J. (Department of Neurology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, Groningen, The Netherlands) ,  Mills Philippa (Genetics and Genomic Medicine, UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, London, UK) ,  Papadopoulou Maria T. (Division of Child Neurology and Inherited Metabolic Disorders, 4th Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, General Hospital Papageorgiou, Thessaloniki, Greece) ,  Pearl Phillip L. (Division of Epilepsy and Clinical Neurophysiology, Department of Neurology, Boston Children’s Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Piazzon Flavia (Neurometabolic Clinic, Children’s Institute, University of Sao Paulo, Brazil) ,  Plecko Barbara (Division of General Pediatrics, Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Medical University of Graz, Graz, Austria) ,  Saini Arushi G. (Pediatric Neurology Unit, Department of Pediatrics, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India) ,  Santra Saikat (Birmingham Women’s and Children’s NHS Foundation Trust, Birmingham, UK) ,  Sjarif Damayanti R. (Department of Child Health, Faculty of Medicine, Universitas Indonesia, Jakarta, Indonesia) ,  Stockler-Ipsiroglu Sylvia (Division of Biochemical Genetics, BC Children’s Hospital, University of British Columbia, Vancouver, British Columbia, Canada) ,  Striano Pasquale (Pediatric Neurology and Muscular Diseases Unit, IRCCS “G. Gaslini” Institute, Genoa, Italy) ,  Striano Pasquale (Department of Neurosciences, Rehabilitation, Ophthalmology, Genetics, Maternal and Child Health, University of Genova, Genoa, Italy) ,  Van Hove Johan L.K. (Section of Clinical Genetics and Metabolism, Department of Pediatrics, University of Colorado Anschutz Medical Campus, Aurora, Colorado, USA) ,  Verhoeven-Duif Nanda M. (Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands) ,  Wijburg Frits A. (Department of Pediatrics Emma Children’s Hospital, Amsterdam University Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands) ,  Zuberi Sameer M. (Paediatric Neurosciences Research Group, Royal Hospital for Children & School of Medicine, University of Glasgow, Glasgow, UK) ,  van Karnebeek Clara D.M. (Department of Pediatrics Emma Children’s Hospital, Amsterdam University Medical Centre, Amsterdam, The Netherlands) ,  van Karnebeek Clara D.M. (Department of Pediatrics, Amalia Children’s Hospital, Radboud Centre for Mitochondrial Medicine, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands)
資料名： Journal of Inherited Metabolic Disease  (Journal of Inherited Metabolic Disease)
巻： 44  号： 1  ページ： 178-192  発行年： 2021年 
JST資料番号： T0139A  ISSN： 0141-8955  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ピリドキシン依存性てんかん(PDE-ALDH7A1)は,リジン酸化における重要な酵素であるα-アミノアジピン酸セミアルデヒドデヒドロゲナーゼの欠損による常染色体劣性状態である。PDE-ALDH7A1は,ピリドキシンの薬理学的用量で歴史的かつ経験的に治療された発生およびてんかん性脳症である。適切な発作コントロールにもかかわらず,PDE-ALDH7A1のほとんどの患者は発達遅延と知的障害を有することが報告されている。転帰を改善するために,リジン制限食とアルギニンの薬理学的用量の使用によるリジン輸送の競合阻害が補助療法として推奨されている。これらリジン還元治療は,多くの患者で生化学的パラメーターと認知発達を改善するが,全ての患者で改善しなかった。これらのコンセンサスガイドラインの目的は,PDE-ALDH7A1患者の診断,治療および追跡調査のための2つの以前に発表された推奨を再評価および更新することである。国際PDEコンソーシアムのメンバーは,以前の推奨,新しい研究所見,およびPDE-ALDH7A1の関連臨床側面をレビューするための証拠とコンセンサスに基づくプロセスを開始した。ガイドライン開発グループは,小児神経科医,生化学遺伝学者,臨床遺伝学者,実験室科学者,および16か国からの29施設を代表する代謝栄養士を含んだ。PDE-ALDH7A1患者の診断と管理のためのコンセンサスガイドラインを提供した。Copyright 2021 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 酸化 ,  酵素 ,  *てんかん ,  子供 ,  劣性 ,  知能障害 ,  薬理学 ,  栄養士 ,  栄養制限食 ,  常染色体 ,  発作 ,  追跡調査 ,  認知発達 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン

著者キーワード (5件)： ALDH7A1 ,  アルファアミノアジピン酸セミアルデヒド ,  コンセンサスガイドライン ,  ピリドキシン依存性てんかん ,  ピリドキシン応答性発作

分類 (4件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  植物の生化学  (EH01050J) ,  酵素生理  (EJ02020P) ,  神経系の診断  (GN02000H)

物質索引 (2件)： リジン ,  アルギニン

タイトルに関連する用語 (10件)： α-アミノアジピン酸 ,  セミ ,  アルデヒドデヒドロゲナーゼ ,  欠乏 ,  ピリドキシン ,  依存性 ,  てんかん ,  診断 ,  コンセンサス ,  ガイドライン

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